Описание Синдром Смит — Магенис — редкое генетическое заболевание, связанное с делецией участка хромосомы 17p11.2. Для синдрома характерны: задержка психоречевого и интеллектуального развития нарушения сна и поведения гиперактивность и дефицит внимания особенности внешности и строения тела эмоциональные и поведенческие нарушения У детей могут наблюдаться трудности обучения, нарушения речи, стереотипные движения, повышенная импульсивность и склонность к самоповреждающему поведению. Несмотря на это, многие пациенты отличаются эмоциональностью, общительностью и хорошей долговременной памятью. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований клинические данные семейный анамнез Показания Задержка психоречевого развития Нарушения сна и поведения Гиперактивность Подозрение на Синдром Смит — Магенис Интеллектуальные нарушения Генетическое консультирование Интерпретация результатов Делеция в регионе 17p11.2 выявлена: Обнаружена микроделеция, характерная для синдрома Смит — Магенис Результат подтверждает наличие генетических изменений, связанных с заболеванием Может использоваться для уточнения диагноза и определения дальнейшей тактики наблюдения Делеция не выявлена: Исследуемые изменения в регионе 17p11.2 не обнаружены Отрицательный результат снижает вероятность синдрома, однако не исключает полностью другие генетические причины нарушений развития и поведения Важно ! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, данных обследований и семейного анамнеза.