Описание Мышечная дистрофия Дюшенна и Мышечная дистрофия Беккера — наследственные заболевания, связанные с прогрессирующим поражением мышц и мышечной слабостью. Заболевания развиваются из-за изменений в гене дистрофина (DMD), который отвечает за нормальную работу мышечной ткани. Мышечная дистрофия Дюшенна чаще проявляется у мальчиков в раннем детском возрасте и сопровождается: задержкой моторного развития частыми падениями нарушением походки прогрессирующей мышечной слабостью Мышечная дистрофия Беккера обычно имеет более позднее и менее тяжёлое течение, симптомы могут появляться в подростковом возрасте Подготовка Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований уровень КФК (креатинфосфокиназы) данные ЭНМГ и других исследований (при наличии) семейный анамнез Показания Прогрессирующая мышечная слабость у мальчиков Задержка моторного развития Повышение уровня КФК Подозрение на Мышечная дистрофия Дюшенна или Мышечная дистрофия Беккера Семейные случаи мышечных дистрофий Генетическое консультирование Интерпретация результатов Делеции/дупликации выявлены: Обнаружены изменения гена DMD, связанные с мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера Изменения не выявлены: Исследуемые делеции и дупликации не обнаружены Важно! Отсутствие крупных перестроек не исключает полностью заболевание, так как возможны точечные мутации и другие изменения гена DMD. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с неврологом.