Описание Мутация в гене CHEK2 является важным фактором риска рака молочной железы. Мутации в гене CHEK2 относительно распространены и встречаются примерно у 1% пациентов, выполнивших исследование на наследственный рак молочной железы в рамках панели генов. 65% от всех мутаций в гене CHEK2 составляет общеевропейская мутация 1100delC в CHEK2. Герминальные мутации в гене CHEK2 умеренно повышают риск рака молочной железы у женщин, от 23% до 48%. Текущие рекомендации NCCN по ведению здоровых носителей патогенного варианта CHEK2 включают рассмотрение ежегодного скрининга в виде МРТ молочных желез, начиная с 40 лет.Кроме того, следует помнить, что мутации в гене CHEK2 также связаны с повышенным риском развития колоректального рака.  Подготовка Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: онкологический и семейный анамнез результаты предыдущих обследований выписки и гистологические заключения (при наличии) Показания Семейные случаи онкологических заболеваний Рак молочной железы или других опухолей в молодом возрасте Подозрение на наследственную онкологическую предрасположенность Планирование профилактического наблюдения Генетическое консультирование Интерпретация результатов Мутация выявлена: Обнаружена мутация IVS2+1G>A в гене CHEK2, связанная с повышенным риском развития некоторых онкологических заболеваний Результат может использоваться для оценки индивидуального риска и подбора программы наблюдения Может иметь значение для обследования родственников Мутация не выявлена: Исследуемая мутация IVS2+1G>A в гене CHEK2 не обнаружена Отрицательный результат снижает вероятность наследственной предрасположенности, связанной именно с данной мутацией, однако не исключает другие генетические факторы риска Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с онкологом с учётом личного и семейного анамнеза, клинической картины и данных обследований.