Описание Тест Онкокарта позволяет установить наличие мутаций в 60 генах, ассоциированных с развитием опухоли (онкогенов и онкосупрессоров). Список генов, входящих в исследование: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, BRCA1*, BRCA2*, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERRB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM1, NRAS, PALB2*, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53*, TSC1, TSC2, VHL . * гены, для которых в панель включена полная экзонная последовательность Информация о наличии в опухоли мутаций может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии. Например, при наличии активирующих мутаций в гене EGFR больным немелкоклеточным раком легкого в качестве терапии первой линии вместо стандартной химиотерапии могут быть назначены таргетные препараты – ингибиторы тирозинкиназы EGFR (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб). При обнаружении у больных раком толстой кишки активирующих мутаций в гене KRAS назначение таргетных препаратов (цетуксимаб, панитумумаб) нецелесообразно. Преимущество теста ОнкоКарта перед другими диагностическими тестами, предназначенными для анализа мутаций в отдельных генах, заключается в возможности одновременного выявления мутаций во множестве генов, играющих важную роль в канцерогенезе. Онокарта позволяет диагностировать более 16 000 мутаций, аннотированных в базе данных COSMIC и предоставляет важную информацию для более 20 типов различных солидных опухолей и гемобластозов. Подготовка Биоматериал: парафиновые блоки Специальная подготовка не требуется Рекомендуется предоставить: гистологическое заключение результаты КТ, ПЭТ-КТ или других обследований заключения онколога данные предыдущего лечения Показания Злокачественные новообразования Подозрение на наследственный опухолевый синдром Семейные случаи онкологических заболеваний Подбор таргетной терапии Уточнение молекулярного профиля опухоли Персонализация противоопухолевого лечения Интерпретация результатов Патогенные изменения выявлены: Обнаружены генетические изменения, имеющие диагностическое, прогностическое или терапевтическое значение Результат может использоваться для подбора персонализированного лечения и оценки наследственного риска Некоторые изменения могут иметь значение для обследования родственников Патогенные изменения не выявлены: Исследуемые генетические изменения не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью наличие других молекулярных нарушений или наследственных факторов риска Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-онкологом, генетиком или молекулярным генетиком с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.