Описание Атаксия Фридрейха (АФ) - аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Атаксия Фридрейха - одна из множества наследственных атаксий. Первые симптомы заболевания возникают обычно на 1-2-ом десятилетии жизни. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Сначала появляется атаксия при ходьбе (неловкость, неувенренность, пошатывание, спотыкание), затем присоединяются нарушение в координации в руках, изменение почерка, слабость в ногах, дизартрия. Ранним и важным признаком этой атаксии является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных), которое затем приводит к тотальной арефлексии. Наблюдается нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности, мышечная гипотония. Постепенно нарастает мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни парезы, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности распространяются на руки. больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя. в ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функций тазовых органов, деменция (слабоумие). Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований данные МРТ и других исследований (при наличии) семейный анамнез Показания Нарушение координации движений Прогрессирующая атаксия Мышечная слабость Подозрение на Атаксия Фридрейха Семейные случаи наследственных атаксий Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена FXN, связанные с атаксией Фридрейха Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Важно! Отсутствие выявленных мутаций не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты или другие наследственные формы атаксий. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с неврологом.