Описание Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все клинически значимые участки генома и определяется избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом). Это позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы (в том числе микроделеционные и микродупликационные). Помимо вариаций числа копий ДНК, хромосомный микроматричный анализ "Стандартный" позволяет определять точечные мутации в генах, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями, участки отсутствия гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях, однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя). Особенностью "Стандартного" ХМА является возможность определять частую причину спинальной мышечной атрофии - делецию 7-8 экзонов гена  SMN1 Анализ позволят установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифференцированных синдромов у пациентов с малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития, расстройствами аутистического спектра, задержкой психомоторного развития.  В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента. "Стандартный" хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 1,16 млн. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 п.н. (в отдельных регионах от 10 000 п.н.). Для исследования может использоваться любой вид биологического материала: венозная кровь для постнатальной диагностики, ворсины хориона, амниотическая жидкость и пуповинная кровь для пренатальной диагностики и абортивный материал для диагностики причин потери беременности. Подготовка Биоматериал: венозная кровь (или другой материал по назначению врача) Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется сообщить врачу: цель исследования клинические проявления ранее выполненные генетические тесты Показания Подозрение на хромосомные аномалии Врожденные пороки развития Задержка психоречевого или физического развития Бесплодие и невынашивание беременности Подготовка к ЭКО Уточнение результатов кариотипирования или FISH-диагностики Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные изменения выявлены: Обнаружены клинически значимые хромосомные нарушения Могут объяснять клинические симптомы или репродуктивные нарушения Варианты с неопределённой значимостью: Выявлены генетические изменения, требующие дополнительной оценки Патологических изменений не выявлено: Хромосомный дисбаланс в исследованных участках не обнаружен Важно! Анализ оценивает структурные изменения и изменения числа копий генетического материала, но не выявляет точечные мутации. Интерпретация проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины и анамнеза пациента.