Описание Исследование направлено на выявление полиморфизмов гена DPYD, влияющих на обмен и переносимость некоторых противоопухолевых препаратов. Ген DPYD кодирует фермент дигидропиримидиндегидрогеназу (DPD), который участвует в метаболизме фторпиримидинов — препаратов, применяемых в химиотерапии, включая: 5-фторурацил (5-FU) капецитабин тегафур При сниженной активности фермента DPD препараты могут медленно выводиться из организма, что повышает риск тяжёлых токсических реакций. Исследование позволяет: оценить риск токсичности химиотерапии подобрать безопасную дозировку препаратов снизить риск осложнений лечения индивидуализировать терапию Анализ включает в себя следующие полиморфизмы: DPYD*2A (c.1905 + 1G>A; IVS14 + 1G>A; rs3918290). DPYD*13A (c.1679T>G; p.Ile560Ser, rs558860626) DPYD*9B (c.2846A>T; p.D949V) HapB3 (NM_000110.3 c.1129-5923C>G) Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: заключения онколога данные планируемой или проводимой химиотерапии результаты предыдущего лечения (при наличии) Показания Планирование терапии фторпиримидинами Подбор дозировки химиопрепаратов Оценка риска токсичности химиотерапии Тяжёлые побочные реакции на 5-фторурацил или капецитабин в анамнезе Индивидуализация противоопухолевого лечения Интерпретация результатов Полиморфизмы DPYD выявлены: Обнаружены генетические варианты, которые могут снижать активность фермента DPD Результат может указывать на повышенный риск токсических реакций при терапии фторпиримидинами Может потребоваться коррекция дозировки или выбор альтернативной терапии Полиморфизмы DPYD не выявлены: Исследуемые генетические варианты не обнаружены Вероятность выраженной токсичности, связанной с исследуемыми полиморфизмами, снижена, однако полностью риск побочных реакций не исключается Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-онкологом или генетиком с учётом схемы лечения, клинической картины и данных обследований.