Описание Отличительными признаками синдрома Антли-Бикслера являются преждевременное закрытие черепных швов (краниосиностоз), атрезия хоан, плечелучевой синостоз. Частым симптомом является обструкция верхних дыхательных путей различной степени тяжести. Часто приходится прибегать к трахеостомии. В суставах наблюдаются контрактуры. Возможен как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования. Также синдром Антли-Бикслера встречается у детей, чьи матери принимали флуконазол во время беременности. Мутации в гене FGFR2 являются аутосомно-доминантными. Они приводят к порокам развития опорно-двигательного аппарата. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты рентгенологических исследований клинические данные семейный анамнез Показания Подозрение на Синдром Антли — Бикслера Врожденные аномалии скелета Деформации черепа и конечностей Нарушения формирования костной ткани Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена FGFR2, связанные с синдромом Антли — Бикслера Результат может подтверждать наследственную природу заболевания Может использоваться для уточнения диагноза и оценки риска для семьи Мутации не выявлены: Исследуемые изменения в экзоне 9 гена FGFR2 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны изменения в других участках гена или других генах Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, данных обследований и семейного анамнеза.