Описание Исследование направлено на выявление мутаций в гене GJB2 (Cx26), который является одной из наиболее частых генетических причин врождённой и наследственной нейросенсорной тугоухости. Ген GJB2 кодирует белок коннексин-26, необходимый для нормальной работы внутреннего уха и передачи звуковых сигналов. Изменения в данном гене могут приводить к снижению слуха различной степени выраженности. Для заболевания могут быть характерны: врождённое снижение слуха нарушение слуха в раннем детском возрасте нейросенсорная тугоухость семейные случаи нарушения слуха Исследование используется для подтверждения наследственной природы нарушения слуха, выявления носительства мутаций и генетического консультирования семьи. Подготовка Биоматериал: венозная кровь или буккальный эпителий Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты аудиологических обследований заключения ЛОР-врача и сурдолога семейный анамнез Показания Врожденное снижение слуха Нейросенсорная тугоухость Подозрение на наследственную природу нарушения слуха Семейные случаи тугоухости Планирование беременности при наличии семейного анамнеза Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена GJB2, связанные с наследственной тугоухостью Результат может подтверждать генетическую природу нарушения слуха Может использоваться для оценки риска передачи заболевания потомству Мутации не выявлены: Исследуемые изменения гена GJB2 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью наследственную природу тугоухости, так как возможны изменения в других генах, связанных со слухом Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с профильными специалистами с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.