Описание Исследование направлено на диагностику Синдром Прадера — Вилли и Синдром Ангельмана — генетических заболеваний, связанных с нарушениями в регионе 15-й хромосомы. Оба синдрома обусловлены нарушением работы генов в области 15q11-q13, однако имеют разные клинические проявления. Синдром Прадера — Вилли может сопровождаться: выраженной мышечной слабостью в раннем возрасте нарушением пищевого поведения склонностью к ожирению задержкой развития и обучения Синдром Ангельмана характеризуется: выраженной задержкой психоречевого развития нарушением координации движений судорожными приступами особенностями поведения и эмоциональных реакций Исследование позволяет выявить генетические изменения, связанные с данными синдромами, и уточнить диагноз. Подготовка Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты неврологических обследований семейный анамнез Показания Задержка психоречевого развития Мышечная гипотония Нарушение пищевого поведения и ожирение Судорожные приступы Подозрение на Синдром Прадера — Вилли или Синдром Ангельмана Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патологические изменения выявлены: Обнаружены генетические нарушения, характерные для синдрома Прадера — Вилли или синдрома Ангельмана Патологические изменения не выявлены: Исследуемые генетические нарушения не обнаружены Важно! Отсутствие выявленных изменений не исключает полностью другие генетические причины нарушений развития. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины и данных обследования.