Описание Исследование направлено на выявление мутации D816V в гене KIT, связанной с некоторыми онкогематологическими и опухолевыми заболеваниями. Ген KIT участвует в регуляции роста и выживания клеток. Мутация D816V приводит к повышенной активности рецептора KIT и может вызывать неконтролируемое размножение клеток. Наиболее часто мутация KIT D816V выявляется при: системном мастоцитозе некоторых формах лейкозов других опухолевых заболеваниях Исследование используется для: подтверждения диагноза уточнения молекулярного профиля заболевания оценки прогноза подбора терапии и мониторинга лечения Подготовка Биоматериал: парафиновые блоки Специальная подготовка не требуется Рекомендуется предоставить: результаты общего анализа крови заключения гематолога результаты цитогенетических и молекулярно-генетических исследований Показания Подозрение на системный мастоцитоз Онкогематологические заболевания Необъяснимое повышение уровня триптазы Уточнение молекулярного профиля заболевания Подбор терапии Мониторинг лечения Интерпретация результатов Мутация KIT D816V выявлена: Обнаружены генетические изменения, связанные с патологической активацией гена KIT Результат может подтверждать наличие системного мастоцитоза или другого заболевания Может иметь диагностическое, прогностическое и терапевтическое значение Мутация KIT D816V не выявлена: Исследуемая мутация не обнаружена Отрицательный результат не исключает полностью заболевание или наличие других молекулярных нарушений Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-гематологом, онкологом или молекулярным генетиком с учётом клинической картины, лабораторных показателей и данных обследований