Описание Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное с поражением двигательных нейронов спинного мозга и прогрессирующей мышечной слабостью. Заболевание может проявляться с раннего детского возраста и сопровождаться: снижением мышечной силы задержкой моторного развития атрофией мышц нарушением движений, сидения, ходьбы и удержания головы дыхательными нарушениями Основной причиной заболевания являются изменения в гене SMN1, расположенном в области 5q13. Наиболее часто выявляется делеция 7 экзона гена SMN1. Подготовка Биоматериал: венозная кровь или буккальный эпителий Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты неврологических обследований семейный анамнез Показания Мышечная слабость Задержка моторного развития Подозрение на Спинальная мышечная атрофия Семейные случаи СМА Планирование беременности Генетическое консультирование Интерпретация результатов Делеция 7 экзона SMN1 выявлена: Обнаружены генетические изменения, характерные для спинальной мышечной атрофии или носительства мутации Результат может подтверждать диагноз или наличие носительства При выявлении изменений рекомендуется консультация врача-генетика Делеция не выявлена: Исследуемые изменения гена SMN1 не обнаружены Отрицательный результат значительно снижает вероятность СМА, однако в редких случаях возможны другие типы мутаций, не определяемые данным методом Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.