Описание Синдром врождённой центральной гиповентиляции — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением регуляции дыхания и мутациями в гене PHOX2B. Заболевание проявляется нарушением автоматического контроля дыхания, особенно во время сна, из-за чего организм недостаточно реагирует на повышение уровня углекислого газа и снижение кислорода. Для синдрома могут быть характерны: эпизоды остановки или недостаточности дыхания во сне хроническая дыхательная недостаточность синюшность кожи и слизистых нарушения сердечного ритма нарушения работы нервной системы В некоторых случаях заболевание может сочетаться с другими нарушениями развития вегетативной нервной системы. Исследование направлено на выявление наиболее частых мутаций в гене PHOX2B и используется для подтверждения диагноза и генетического консультирования. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты пульмонологических и неврологических обследований данные мониторинга сна клинические данные семейный анамнез Показания Нарушение дыхания во сне Эпизоды апноэ у детей Необъяснимая дыхательная недостаточность Подозрение на Синдром врождённой центральной гиповентиляции Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена PHOX2B, связанные с синдромом врождённой центральной гиповентиляции Результат может подтверждать наследственную природу нарушений дыхания Может использоваться для уточнения диагноза и дальнейшего медицинского наблюдения Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты гена PHOX2B или другие генетические причины нарушений дыхания Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с профильными специалистами с учётом клинической картины и данных обследований.