Описание Исследование направлено на выявление наиболее частых мутаций в гене ATXN7, связанных с развитием наследственной спиноцеребеллярной атаксии 7 типа. Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа — наследственное нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся поражением нервной системы и сетчатки глаза. Для заболевания могут быть характерны: нарушение координации движений шаткость походки нарушение равновесия ухудшение зрения непроизвольные движения глаз прогрессирующие неврологические нарушения Заболевание может постепенно прогрессировать и приводить к выраженным нарушениям двигательных и зрительных функций. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических и офтальмологических обследований данные МРТ и других исследований семейный анамнез Показания Нарушение координации движений Прогрессирующее снижение зрения Шаткость походки Подозрение на Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа Семейные случаи наследственных атаксий Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена ATXN7, связанные со спиноцеребеллярной атаксией 7 типа Результат может подтверждать наследственную природу заболевания Может использоваться для уточнения диагноза и оценки риска для родственников Мутации не выявлены: Исследуемые изменения гена ATXN7 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью другие формы наследственных атаксий или редкие генетические варианты Важно! Интерпретация проводится врачом-генетиком совместно с неврологом с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.   Важно! Интерпретация проводится врачом-генетиком совместно с неврологом с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.