Описание Гипохондроплазия - хондродистрофия, форма карликовости с короткими конечностями, имеющая сходство с ахондроплазией. Эти виды заболеваний отличаются клинически и по ренгенологическим исследованиям. В отличие от ахондроплазии при гипохондроплазии голова и лицо нормальных размеров, строение таза нормальное. Пальцы короткие, но их расположение нормальное, а не в форме трезубца, как при ахондроплазии. Нет искривления большеберцовой кости. Нет неврологических нарушений. Малая берцовая кость не укорочена. У больных широкие кисти и стопы. Симптомы заболевания проявляются в 3-4 года. Подготовка Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты рентгенологических исследований клинические данные семейный анамнез Показания Низкорослость неясного происхождения Подозрение на Гипохондроплазия Укорочение конечностей Подозрение на наследственные дисплазии скелета Семейные случаи нарушений роста Генетическое консультировани Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена FGFR3, связанные с гипохондроплазией Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Важно! Отсутствие выявленных мутаций не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты или другие формы скелетных дисплазий. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с профильными специалистами.