Описание Синдром Сильвера — Рассела — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением механизмов роста и генетической регуляции развития. Для синдрома характерны: задержка внутриутробного и постнатального роста низкий рост и недостаточный набор массы тела асимметрия тела или конечностей особенности строения лица трудности кормления в раннем возрасте Исследование проводится для ребёнка и родителей и позволяет выявить генетические и эпигенетические изменения, связанные с синдромом Сильвера — Рассела, а также уточнить происхождение выявленных нарушений. Подготовка Биоматериал: венозная кровь ребёнка и родителей Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: данные о росте и развитии ребёнка результаты обследований семейный анамнез Показания Задержка роста у ребёнка Низкая масса тела при рождении Асимметрия тела или конечностей Подозрение на Синдром Сильвера — Рассела Генетическое консультирование семьи Интерпретация результатов Патологические изменения выявлены: Обнаружены генетические или эпигенетические нарушения, характерные для синдрома Сильвера — Рассела Результат может подтверждать диагноз и использоваться для оценки наследственного риска Анализ родителей помогает уточнить происхождение выявленных изменений Патологические изменения не выявлены: Исследуемые изменения не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью другие генетические причины задержки роста и нарушений развития Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, данных обследований и семейного анамнеза.