Описание Синдром Хиппеля — Линдау — наследственное заболевание, связанное с изменениями гена VHL и повышенным риском развития доброкачественных и злокачественных опухолей. Исследование направлено на анализ числа копий гена VHL и позволяет выявить крупные делеции и дупликации, которые могут быть причиной заболевания. Синдром может сопровождаться: опухолями центральной нервной системы кистами и опухолями почек поражением сетчатки глаза опухолями надпочечников и других органов Анализ используется для подтверждения диагноза, оценки наследственного риска и обследования членов семьи. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты обследований семейный анамнез клинические данные Показания Подозрение на Синдром Хиппеля — Линдау Семейные случаи опухолевых синдромов Множественные кисты или опухоли различных органов Опухоли сетчатки, почек, надпочечников Генетическое консультирование Интерпретация результатов Изменение числа копий гена VHL выявлено: Обнаружены крупные генетические изменения, связанные с синдромом Хиппеля — Линдау Результат может подтверждать наследственный опухолевый синдром Может использоваться для оценки рисков и наблюдения пациента и родственников Изменения не выявлены: Крупные делеции и дупликации гена VHL не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны точечные мутации и другие изменения гена VHL Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.