Описание Панель «Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС» — это ускоренное молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление генетических изменений, связанных с двигательными нарушениями и состояниями, сходными по клиническим проявлениям с Детский церебральный паралич. Панель "Детский церебральный паралич" включает анализ 957 генов связанных с группой  стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, ведущих к двигательным дефектам, обусловленным непрогрессирующим повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у в утробном периоде или у новорожденного ребёнка. Распространённость варьирует от 1,5 до 4 на 1000 новорожденных. ДЦП характеризуется нарушениями мышечного тонуса, позы, движений, а также ограничивает активность пациента. В ряде случаев ДЦП сопровождается вторичными проявлениями: поведенческими и когнитивными нарушениями, расстройства аутистического спектра, нарушениями функции желудочно-кишечного тракта, в частности, нарушением глотания и жевания. До 41% детей с церебральным параличом имеют сопутствующую эпилепсию.  Список основных генов, включенных в панель "Детский церебральный паралич": AARS2, ABCC8, ABCD1, ABHD12, ACAD9, ACAT2, ACO2, ACOX1, ACSL4, ACTA1, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAM22, ADAR, ADCY5, ADGRG1, ADNP, ADRA2B, ADSL, AFG3L2, AGA, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIPL1, AKT1, AKT3, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALG11, ALG13, ALG3, ALG6, ALS2, AMACR, AMPD2, AMT, ANG, ANK3, ANKLE2, ANKRD11, ANO10, ANO3, AP1S2, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOA1BP, APOPT1, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6IP1, ARSA, ARSI, ARV1, ARX, ASCC1, ASNS, ASPA, ASPM, ATAD3A, ATCAY, ATIC, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP2B4, ATP5A1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATR, ATRX, AUH,AUTS2, B3GALNT2, B3GNT2, B4GALNT1, B4GAT1, B9D1, B9D2, BCAP31, BCOR, BUB1B, C10orf2, C12orf65, C19orf12, C19orf70, C21orf2, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1G, CACNA2D2, CAD, CAMTA1, CAPN1, CARS2, CASK, CASR, CAV1, CC2D1A, CC2D2A, CCDC22, CCDC88C, CCND2, CCT5, CDC42, CDK5,CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CENPE, CENPJ, CEP104, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CEP63, CHAT, CHCHD10, CHD2, CHD7, CHD8, CHMP1A, CHMP2B, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIT, CIZ1, CKAP2L, CLCN2, CLCN4, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLTC, CNKSR2, CNTNAP2, COA7, COASY, COG2,COG8, COL12A1, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COQ2, COQ4, COQ7, COQ9, COX10, COX15, CP, CPLX1, CPS1, CPT1A, CPT1C, CPT2, CRADD, CRB1, CREBBP, CRX, CSF1R, CSPP1, CSTB, CTC1, CTCF, CTDP1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUL4B, CYB5R3, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DAG1, DAO, DARS, DARS2, DCAF17, DCHS1, DCTN1, DCX, DDB2, DDC, DDHD1, DDHD2, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DKC1, DLAT, DLD, DNAJC12, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DNM2, DNMT1, DNMT3A, DOCK7, DPM3, DPYS, DRD2, DSTYK, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECHS1, ECM1, EDNRB, EED, EEF1A2, EEF2, EFTUD2, EHMT1, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, ELAC2, ELOVL4, ELOVL5, ELP4, ENTPD1, EP300, EPHA4, EPM2A, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERLIN1, ERLIN2, ERMARD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EXOSC8, EZH2, FA2H, FAM134B, FAR1, FARS2, FASN, FAT4, FBXL4, FBXO7, FGD1, FGF12, FGF14, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FLRT1, FOLR1, FOXC1, FOXG1, FOXP1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FTO, FUCA1, FUS, FXN, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GALC, GAMT, GAN, GATM, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFAP, GFM1, GFM2, GJA1, GJB1, GJC2, GLB1, GLDC, GLE1, GLI2, GLI3, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNAL, GNAO1, GNAS, GNB1, GOSR2, GPC3, GPHN, GPR88, GPSM2, GRIA3, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GSS, GTPBP3, GUCY2D, GUF1, HACE1, HADH, HCFC1, HCN1, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HERC1, HIBCH, HNRNPA1, HNRNPU, HPCA, HPRT1, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HSPG2, HTRA1, HTRA2, HUWE1, HYLS1, IARS, IBA57, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IL1RAPL1, IMPDH1, INPP5E, INS, IQCB1, IQSEC2, ISCA2, ISPD, ITM2B, ITPA, ITPR1, KANK1, KANSL1, KARS, KAT6A, KAT6B, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNH1, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ13, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD17, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KIAA0196, KIAA1033, KIAA2022, KIDINS220, KIF11, KIF1A, KIF1C, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KLC2, KLC4, KMT2B, KMT2D, KNL1, KRAS, KY, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE, LCA5, LGI1, LIAS, LIPT1, LMNB1, LMNB2, LRAT, LYRM7, MAG, MAN2B1, MAP2K1, MAPK10, MAPT, MARS, MARS2, MAT1A, MATR3, MBD5, MBOAT7, MBTPS2, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MECR, MED12, MED17, MED25, MEF2C, MFF, MFN2, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MICU1, MKS1, MLC1, MLYCD, MMADHC, MME, MOCS1, MOCS2, MPC1, MPDZ, MPV17, MPZ, MRE11A, MRPS22, MTFMT, MTO1, MTOR, MTPAP, MUT, MYO5A, NAA10, NACC1, NADK2, NAGA, NALCN, NARS2, NBN, NDE1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9,NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NECAP1, NEDD4L, NEFH, NEK1, NF1, NFIX, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NIN, NIPA1, NIPBL, NKX2-1, NKX2-5, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPRL3, NR2F1, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2, NT5C2, NTNG1, NTRK2, NUBPL, NUP62, NUS1, OBFC1, OCLN, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPHN1, OPTN, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PANK2, PARK2, PARK7, PARS2, PAX6, PC, PCCA, PCCB, PCDH19, PCLO, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDX1, PDYN, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PGAP1, PGAP2, PHC1, PHF6, PHGDH, PHKA1, PHYH, PIGA, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGV, PIK3CA, PIK3R2, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLEKHG2, PLK4, PLP1, PMP22, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA6, PNPO, PNPT1, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PON3, PPP1R15B, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PRKCG, PRKRA, PRNP, PRPH, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PTS, PURA, PYCR2, QARS, QDPR, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAI1, RANBP2, RARS2, RD3, RDH12, RECQL4, REEP1, REEP2, RELN, RFT1, RIT1, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF125, RNF216, ROGDI, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPIA, RPS6KA3, RRM2B, RSPH4A, RTN2, RTN4IP1, RTTN, SACS, SAMHD1, SARS2, SASS6, SATB2, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN8A, SCO1, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SEPSECS, SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SETD2, SETD5, SETX, SGCE, SHANK3, SHOC2, SHROOM4, SIGMAR1, SIK1, SIL1, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A14, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A3, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMPD1, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNX14, SOBP, SOD1, SOS1, SOX10, SOX2, SPAST, SPATA5, SPATA7, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, SRD5A3, SRPX2, SSR4, ST3GAL5, STAMBP, STIL, STRA6, STUB1, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYNGAP1, SYNJ1, SYT14, SYT2, SZT2, TAF1, TAF15, TAF2, TANGO2, TARDBP, TARS2, TBC1D20, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBK1, TBL1XR1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TFG, TGM6, TH, THAP1, TIMM50, TIMM8A, TK2, TMEM126B, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM5, TMEM67, TMEM70, TMTC3, TOE1, TOPORS, TOR1A, TOR1AIP1, TPI1, TPK1, TPP1, TRAIP, TRAPPC11, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRIP12, TRIT1, TRMT5, TRPV4, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHR, TTBK2, TTC19, TTC21B, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TULP1, TWIST1, TXN2, TYMP, TYROBP, UBA5, UBE3A, UBQLN2, UCHL1, UNC13A, UNC80, UPB1, UPF3B, UQCRQ, UROC1, USP8, USP9X, VAC14, VAMP1, VAPB, VARS2, VCP, VIPAS39, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS33B, VPS37A, VPS53, VRK1, WDR26, WDR48, WDR62, WDR73, WDR81, WWOX, XPA, XPC, XPR1, XRCC4, YME1L1, YWHAE, YWHAG, YY1, ZC4H2, ZDHHC15, ZEB2, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27, ZNF335, ZNF423 Подготовка Биоматериал: венозная кровь или другой материал по назначению врача Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: выписки и результаты обследований данные МРТ, ЭЭГ и других исследований (при наличии) семейный анамнез Показания В отсутствии перинатальных осложнений, многоплодной беременности, инфекций внутриутробного периода, асфиксия плода пациентам, с проявлениями детского церебрального паралича, рекомендуется  проведение генетической диагностики. Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов; Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов; Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями); Интерпретация результатов В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.  Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.