с предположительно нормальным интеллектом, без выраженных фенотипических особенностей и нормальным.. Описание Панель Ефимова включает анализ 1975 генов связанных с группой  нарушений, проявляющихся отсутствием речи, с предположительно нормальным интеллектом, без выраженных фенотипических особенностей и нормальным результатом электроэнцефалографии (ЭЭГ).  Виды генетических изменений, определяемых панелью "Панель Ефимова": Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов; Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов; Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями); Список основных генов, включенных в панель: A2ML1, AAAS, AARS1, AARS2, ABAT, ABCA1, ABCA12, ABCA2, ABCA4, ABCA5, ABCA7, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCC1, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ACBD5, ACD, ACO2, ACOX1, ACOX2, ACP5, ACSL4, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACTG2, ACTL6B, ACTN2, ACVR1, ACY1, ADA, ADA2, ADAMTSL1, ADAR, ADCY1, ADGRG1, ADGRV1, ADK, ADNP, ADO, ADPRS, ADSL, AFF4, AFG3L2, AGA, AGBL5, AGK, AGRN, AGTPBP1, AGTR2, AHDC1, AHI1, AHR, AIFM1, AIRE, AK2, AKT1, ALAD, ALDH18A1, ALDH5A1, ALDOB, ALG11, ALG12, ALG13, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALS2, AMACR, AMMECR1, AMT, ANK1, ANKH, ANKRD1, ANKRD11, ANKRD55, ANO10, ANOS1, AP1B1, AP1S2, AP2M1, AP3B2, AP5Z1, APC, APC2, APOB, APP, APRT, APTX, ARCN1, ARFGEF2, ARG1, ARHGDIA, ARHGEF1, ARHGEF18, ARHGEF6, ARID1B, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARNT2, ARSA, ARSG, ARSL, ARV1, ARVCF, ARX, ASAH1, ASCL1, ASL, ASS1, ASXL1, ATAD1, ATAD3A, ATCAY, ATG16L1, ATG5, ATM, ATN1, ATP10A, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B2, ATP2B3, ATP5MK, ATP6, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1A, ATP6V1B1, ATP6V1B2, ATP8, ATP8A2, ATP8B1, ATPAF2, ATRX, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS, AUH, B3GALT6, B4GALNT1, B9D1, BACH2, BAG3, BAP1, BAZ1B, BBS1, BBS2, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCL10, BCOR, BCR, BCS1L, BEAN1, BEST1, BIN1, BIRC3, BLNK, BMP15, BMP2, BMP4, BMPR1A, BNC1, BOLA3, BRAF, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRSK2, BSCL2, BSND, BTD, BTK, BTRC, C10ORF113, C10ORF25, C12ORF4, C19ORF12, C1GALT1C1, C1QA, C1QB, C1QBP, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C7ORF76, C8A, C9ORF72, CA4, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CACNA2D2, CACNB4, CALR, CAMTA1, CAP2, CAPN1, CARD14, CARD8, CARMIL2, CARS1, CASK, CASP10, CASR, CAT, CATSPER2, CAV1, CBL, CBS, CC2D2A, CCBE1, CCDC103, CCDC141, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC50, CCDC65, CCDC88C, CCN2, CCND1, CCNO, CCR1, CCR6, CD109, CD151, CD164, CD19, CD244, CD247, CD2AP, CD33, CD3G, CD46, CD55, CD79A, CD79B, CD81, CDC42, CDC73, CDH11, CDH23, CDHR1, CDK15, CDK17, CDK19, CDK5RAP2, CDK8, CDKL5, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CDON, CEACAM16, CEL, CEP104, CEP120, CEP164, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP221, CFAP298, CFAP300, CFAP418, CFH, CFHR2, CFHR3, CFI, CFTR, CHAMP1, CHAT, CHCHD10, CHD2, CHD7, CHMP2B, CHN1, CHP1, CHSY1, CIB2, CIITA, CISD2, CIT, CLCN2, CLCN4, CLCNKA, CLCNKB, CLDN14, CLDN16, CLDN9, CLIC5, CLIP2, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPP, CLRN1, CLRN2, CLTC, CLU, CNGA1, CNGB1, CNKSR2, CNOT1, CNOT3, CNTN6, CNTNAP2, COA7, COA8, COCH, COG4, COG5, COG8, COL11A1, COL11A2, COL13A1, COL18A1, COL27A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL7A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMT, COPA, COQ2, COQ5, COQ6, COQ8A, CORIN, COX1, COX10, COX15, COX2, COX20, COX3, COX6B1, CP, CPA1, CPLANE1, CPLX1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT1B, CPT1C, CPT2, CR1, CR2, CRAT, CRB1, CREBBP, CRKL, CRX, CRYAB, CRYM, CSF1R, CSF2RA, CSF2RB, CSPP1, CSRP3, CSTB, CTBP1, CTC1, CTDP1, CTLA4, CTNNA2, CTNNB1, CTRC, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, CWF19L1, CXCR4, CYBC1, CYFIP2, CYP27A1, CYP4F22, CYP7B1, CYTB, DAB1, DALRD3, DARS2, DAXX, DBT, DCAF17, DCC, DCDC2, DCHS1, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDIT3, DDX41, DEAF1, DEGS1, DES, DGKA, DGKB, DGKG, DGKQ, DGKZ, DGUOK, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHX16, DHX30, DHX38, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DIS3L2, DISP1, DKC1, DKK1, DLAT, DLD, DLG3, DLK1, DLL1, DLST, DLX5, DLX6, DMD, DMP1, DMXL2, DNA2, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC30, DNAJC5, DNAJC6, DNAL1, DNASE1, DNASE1L3, DNM1, DNM1L, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOCK3, DOCK7, DOCK8, DOLK, DPM1, DRC1, DSG2, DSPP, DUSP6, DUX4, DVL1, DYRK1A, EBF3, EBP, ECE1, ECHS1, EDC3, EDN3, EDNRB, EEF1A2, EEF2, EFNB1, EIF2AK2, EIF2S3, EIF3F, ELANE, ELMO2, ELN, ELOVL4, ELOVL5, ELP1, ENPP1, EP300, EPAS1, EPB41, EPB42, EPCAM, EPG5, EPHA1, EPHB3, EPM2A, EPOR, EPRS1, EPS15L1, ERAL1, ERAP1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERMARD, ESPN, ESR1, ESRP1, ESRRB, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EWSR1, EXOSC2, EXTL3, EYA1, EYA4, EYS, F12, F5, FA2H, FADD, FAH, FAM149B1, FAM161A, FAM20C, FAN1, FAS, FASLG, FAT2, FAT4, FBN1, FBXL4, FCGR2A, FCGR2B, FCGR3B, FDXR, FEZF1, FGF10, FGF12, FGF13, FGF14, FGF17, FGF3, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FGFRL1, FH, FHL2, FIBP, FIP1L1, FITM2, FKBP14, FKTN, FLCN, FLI1, FLII, FLNA, FLNB, FLRT3, FLT1, FLVCR1, FMR1, FOXC1, FOXD3, FOXG1, FOXH1, FOXI1, FOXJ1, FOXP1, FOXP3, FOXRED1, FRG1, FRMD4A, FRMPD4, FSCN2, FSHR, FTL, FTO, FTSJ1, FUS, FXN, G6PD, GAB1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GALE, GALK1, GALNT2, GALT, GAMT, GAS1, GAS2L2, GAS8, GATA2, GATA3, GATAD1, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCGR, GCH1, GCK, GCLC, GCSH, GDAP2, GDF5, GDF6, GDI1, GDNF, GFAP, GFER, GFI1, GFM1, GFM2, GHSR, GIPC3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB6, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GLIS3, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLS, GLYCTK, GMPPA, GMPPB, GNA11, GNAO1, GNAS, GNB5, GNE, GNPTAB, GNRH1, GNRHR, GOSR2, GP1BA, GP1BB, GPAA1, GPC3, GPC4, GPHN, GPI, GPR35, GPSM2, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRIA2, GRIA3, GRID2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2D, GRM1, GRN, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, GSN, GSS, GTF2E2, GTF2H5, GTF2I, GTF2IRD1, GTPBP2, GUCA1B, GUCY2C, GUCY2D, GYPC, H19, HAAO, HACE1, HADHA, HADHB, HAND2, HARS1, HARS2, HAVCR2, HAX1, HBB, HCFC1, HCN1, HDAC4, HDAC8, HELLPAR, HEPACAM, HERC1, HESX1, HEXB, HFE, HGF, HGSNAT, HIBCH, HIC1, HIKESHI, HIRA, HK1, HLA-B, HLA-DPA1, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB5, HLCS, HMBS, HMGCL, HNF1A, HNRNPH2, HNRNPK, HOMER2, HOXA1, HOXA11, HOXA2, HOXB1, HPDL, HPS1, HS2ST1, HS6ST1, HSD17B10, HSD17B4, HTRA1, HTRA2, HTT, HYDIN, HYLS1, IARS1, IARS2, ICOS, IDH3A, IDH3B, IDS, IDUA, IFIH1, IFNGR1, IFRD1, IFT140, IFT172, IFT88, IGBP1, IGF1, IGH, IGHM, IGLL1, IKZF1, IL10, IL12A, IL12A-AS1, IL12RB1, IL17RD, IL18BP, IL1RAPL1, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL6, IL7R, ILDR1, IMPDH1, IMPG2, INPP5E, INPP5K, INS, INVS, IQCB1, IQSEC1, IQSEC2, IRAK1, IREB2, IRF2BP2, IRF2BPL, IRF5, IRF6, IRGM, IRX5, ITCH, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, ITK, ITM2B, ITPR1, ITPR3, IVD, JAG1, JAK2, JAM2, JMJD1C, KARS1, KATNIP, KCNA1, KCNA2, KCNAB2, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNE1, KCNH1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNN3, KCNN4, KCNQ1, KCNT1, KCTD7, KDM6A, KIAA0319L, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF5A, KIF7, KISS1, KISS1R, KIT, KITLG, KIZ, KLHL7, KLLN, KLRC4, KMT2A, KMT2D, KNDC1, KNSTRN, KRAS, KYNU, L1CAM, LACC1, LAGE3, LAMA1, LAMA4, LARS1, LARS2, LAT, LCA10, LCK, LDB3, LETM1, LHFPL5, LHX3, LIG4, LIMK1, LIPN, LIPT1, LMNA, LMNB1, LMNB2, LMTK2, LMX1B, LNPK, LONP1, LORICRIN, LOXHD1, LOXL3, LPL, LRAT, LRBA, LRP12, LRP2, LRP4, LRP5, LRPPRC, LRRC56, LRRC8A, LRRK2, LRTOMT, LYRM7, LYST, LZTR1, MAB21L1, MAF, MAFB, MAG, MAGT1, MAK, MALT1, MAN2B1, MAP2K1, MAP3K20, MAP3K7, MAPK1, MAPK8IP3, MAPT, MARS2, MARVELD2, MASP2, MAST1, MAX, MBD5, MBTPS2, MC2R, MCIDAS, MCM2, MCM6, MCOLN1, MDH2, MECOM, MECP2, MECR, MED12, MED13L, MEF2C, MEFV, MEG3, MEGF8, MEN1, MEOX1, MERTK, MET, MFF, MFN2, MFSD8, MGAT2, MGME1, MGP, MICOS13, MICU1, MID2, MIF, MIR96, MITF, MKS1, MLC1, MLH1, MLH3, MLXIPL, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MME, MMEL1, MMP1, MMP2, MMUT, MOGS, MPDU1, MPDZ, MPEG1, MPL, MPLKIP, MPV17, MPV17L, MPV17L2, MPZ, MPZL2, MRAP, MRAS, MRE11, MRPL12, MRPS2, MRPS22, MRPS28, MS4A1, MS4A10, MS4A12, MS4A13, MS4A14, MS4A15, MS4A18, MS4A2, MS4A3, MS4A4A, MS4A4E, MS4A5, MS4A6A, MS4A6E, MS4A7, MS4A8, MSH2, MSH6, MST1, MST4, MSTO1, MSX1, MTCH1, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTPAP, MTRFR, MTTP, MVK, MYBPC3, MYC, MYCN, MYD88, MYH14, MYH6, MYH7, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO5A, MYO6, MYO7A, MYO9A, MYORG, MYPN, NABP1, NADK2, NAGA, NAGK, NAGS, NANS, NARS1, NARS2, NAT8L, NAXD, NAXE, NBN, NCF1, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, NDE1, NDNF, NDP, NDRG1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NECAP1, NECTIN1, NEFL, NEK10, NEK2, NELFA, NEMF, NEU1, NEUROD2, NEXMIF, NEXN, NF1, NF2, NFASC, NFIX, NFKB1, NFKB2, NFKBIL1, NGLY1, NHEJ1, NHLRC1, NHP2L1, NIPAL4, NIPBL, NKX2-1, NKX2-5, NKX6-2, NLGN1, NLGN3, NLGN4X, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NME8, NNT, NOD2, NODAL, NOG, NOL3, NONO, NOP56, NOTCH2NLC, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPM1, NR1H4, NR2E3, NR5A1, NRAS, NRL, NRTN, NSD1, NSD2, NSMF, NTNG1, NTRK2, NUBPL, NUMA1, NUP107, NUP214, NUP62, NUS1, NUTM2B-AS1, NXN, OCA2, OCRL, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, ODC1, OFD1, OGDH, OPA1, OPA3, OPHN1, OPLAH, OSBPL2, OTC, OTOA, OTOF, OTUD6B, OTULIN, OTX2, OXR1, P2RX2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PALB2, PALLD, PANK2, PAPOLG, PARK7, PARN, PARS2, PAX1, PAX2, PAX3, PAX4, PAX6, PCARE, PCCA, PCCB, PCDH15, PCDH19, PCNA, PCNT, PDE2A, PDE6A, PDE6B, PDE6D, PDE6G, PDE8B, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDX1, PDYN, PDZD7, PEPD, PERP, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM3, PHEX, PHOX2B, PHYH, PI4KA, PIBF1, PICALM, PIEZO1, PIGA, PIGG, PIGK, PIGL, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY, PIK3C2A, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R5, PINK1, PISD, PJVK, PKHD1, PLA2G6, PLAA, PLCG2, PLD3, PLEKHG4, PLN, PLP1, PLS1, PML, PMM2, PMP22, PMPCA, PMPCB, PMS1, PMS2, PNKP, PNP, PNPLA2, PNPLA6, PNPLA8, PNPT1, PODXL, POGZ, POLA1, POLD1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3H, POMGNT1, POMK, POMT1, PORCN, POU2AF1, POU3F4, POU6F2, PPCS, PPIP5K2, PPOX, PPP1R15B, PPP2R2B, PPP2R3C, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRCD, PRDM16, PRDM5, PRDM8, PRF1, PRICKLE1, PRKAR1A, PRKCD, PRKCG, PRKCSH, PRKDC, PRKN, PRMT7, PRNP, PRODH, PROK2, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRRT2, PRSS1, PRSS2, PRTN3, PSAP, PSEN1, PSEN2, PSMC3IP, PSMG2, PTCH1, PTCHD1, PTDSS1, PTEN, PTK2, PTK2B, PTPN11, PTPN2, PTPN22, PTPN3, PTRH2, PTS, PUF60, PUM1, PURA, PUS3, PUS7, PXMP2, PYCR2, R3HCC1L, RAB11B, RAB23, RAB39B, RAC1, RAD21, RAD50, RAF1, RAG1, RAG2, RAI1, RARA, RARS1, RASA2, RASGRP1, RBM20, RBM8A, RBP3, RDH12, RDH5, RDX, REEP6, REPS1, RERE, REST, RET, RFC1, RFC2, RFT1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RGR, RHO, RIMS2, RIPK1, RIPK4, RIPOR2, RIT1, RLBP1, RMRP, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, RNF168, RNF216, RNR1, RNU12, ROBO3, ROGDI, ROM1, ROR1, ROR2, RORA, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPS20, RPS28, RPS6KA3, RRAS, RRAS2, RREB1, RRM2B, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, RTL1, RTN2, RTN4IP1, RTTN, RUBCN, RUNX1, RUNX2, RYR1, S1PR2, SAA1, SACS, SAG, SALL1, SALL4, SAMD9L, SAMHD1, SARDH, SARS1, SATB1, SBF2, SBP1, SCAPER, SCARB2, SCD5, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SCYL1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SDR9C7, SEC23B, SEC24C, SEC63, SELENOI, SEM1, SEMA3A, SEMA3C, SEMA3D, SEMA3E, SEMA4A, SEMA6B, SERAC1, SERPING1, SETBP1, SETD2, SETD5, SETX, SFXN4, SGCD, SGMS2, SGPL1, SH2B1, SH3TC2, SHANK3, SHH, SHMT2, SI, SIGMAR1, SIK1, SIL1, SIX1, SIX3, SIX5, SIX6, SKI, SLC12A2, SLC12A3, SLC13A3, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC17A8, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC20A2, SLC22A4, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A11, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A4, SLC25A40, SLC25A41, SLC25A42, SLC25A43, SLC25A44, SLC25A45, SLC25A46, SLC25A47, SLC25A48, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC30A9, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A14, SLC39A4, SLC40A1, SLC44A1, SLC44A4, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A8, SLC7A14, SLC7A6OS, SLC7A7, SLC9A1, SLC9A6, SLC9A7, SLK, SMAD4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMCHD1, SMG9, SMO, SMPD1, SMPX, SNAI2, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNORD118, SNRNP200, SNRPN, SNX14, SOD1, SORL1, SOS1, SOS2, SOST, SOX10, SOX2, SOX3, SOX6, SPAG1, SPART, SPAST, SPATA5, SPATA7, SPEF2, SPG11, SPG7, SPIB, SPIDR, SPINK1, SPNS2, SPP1, SPR, SPRY4, SPTA1, SPTB, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SQSTM1, SRD5A3, SRP54, SRPK3, SRPX2, SRSF2, ST3GAL3, STAG2, STAR, STARD7, STAT1, STAT3, STAT4, STAT5B, STEEP1, STIM1, STING1, STK11, STK24, STK25, STK36, STN1, STOX1, STRC, STUB1, STX1A, STX1B, STXBP1, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUFU, SULT2B1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYNE4, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT1, SYT14, SYT2, SZT2, TAC3, TACO1, TACR3, TAF1, TAF1A, TAFAZZIN, TANC2, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TARDBP, TARS1, TAT, TBATA, TBC1D23, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBK1, TBL1XR1, TBL1Y, TBL2, TBP, TBR1, TBX1, TBX18, TBX2, TBX22, TBX4, TCAP, TCF20, TCF3, TCF4, TCIRG1, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDGF1, TDP1, TDP2, TECPR2, TECTA, TELO2, TENT5A, TERC, TERT, TET2, TET3, TFAM, TFAP2A, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFBI, TGFBR2, TGIF1, TGM1, TGM6, TH, THG1L, THOC2, TIMM8A, TIMMDC1, TINF2, TK2, TLR4, TM4SF2, TMC1, TMEM106B, TMEM107, TMEM126A, TMEM126B, TMEM127, TMEM132E, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM38B, TMEM63A, TMEM67, TMEM70, TMPO, TMPRSS3, TNFAIP3, TNFRSF11B, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFSF12, TNFSF15, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TNPO3, TOMM40, TOP3A, TOPORS, TP53, TP63, TPK1, TPM1, TPM2, TPP1, TPP2, TPRKB, TPRN, TRAC, TRAF3IP1, TRAF7, TRAK1, TRAPPC11, TRAPPC4, TRAPPC6B, TREH, TREM2, TREX1, TRIM28, TRIM8, TRIO, TRIOBP, TRIP13, TRMT10A, TRNC, TRNE, TRNF, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNS1, TRNS2, TRNT1, TRNV, TRNW, TRPC3, TRPM4, TRPV3, TRPV4, TRRAP, TSC1, TSC2, TSFM, TSKS, TSPAN7, TSPEAR, TSSK1B, TSSK2, TSSK3, TSSK4, TTBK2, TTC12, TTC19, TTC7A, TTC8, TTN, TTPA, TTR, TUB, TUBA1A, TUBB, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TULP1, TWIST1, TWNK, TXNRD2, TYMP, UBA1, UBA5, UBAC2, UBAP1, UBE3A, UBR1, UBTF, UCHL1, UFD1, UGP2, UMPS, UPF3B, UQCRQ, UROC1, USF3, USH1C, USH1G, USH2A, USP27X, USP54, USP8, USP9X, VAMP1, VARS2, VCL, VCP, VHL, VLDLR, VPS11, VPS13B, VPS13C, VPS13D, VPS51, VRK1, VWA3B, WAC, WARS2, WAS, WASHC5, WBP1L, WDR11, WDR19, WDR26, WDR37, WDR73, WDR81, WFS1, WHCR, WHRN, WIPF1, WNT10B, WT1, WWOX, XPA, XPC, XPNPEP3, XRCC1, XRCC4, XYLT2, YAP1, YME1L1, YWHAE, YWHAG, ZAP70, ZBTB11, ZBTB16, ZEB2, ZFYVE26, ZIC1, ZIC2, ZMPSTE24, ZMYND10, ZNF142, ZNF408, ZNF41, ZNF423, ZNF469, ZNF513, ZNF592, ZNF711, ZNF81 Подготовка Биоматериал: венозная кровь или другой материал по назначению врача Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты ЭЭГ, МРТ и других обследований (при наличии) заключения невролога, логопеда, психиатра или психолога семейный анамнез описание особенностей развития ребёнка Показания Отсутствие речи или выраженная задержка речевого развития Нарушения коммуникации неясного происхождения Подозрение на генетическую причину речевых нарушений Нормальный или близкий к норме интеллект при выраженных речевых трудностях Нормальная ЭЭГ при наличии клинических симптомов Генетическое консультирование Интерпретация результатов В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.  Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.