Описание Исследование направлено на выявление 13 наиболее частых мутаций митохондриальной ДНК (мтДНК), связанных с наследственными митохондриальными заболеваниями. Митохондриальные заболевания возникают при нарушении выработки энергии в клетках и могут поражать нервную систему, мышцы, органы зрения, слуха, сердце и другие органы. Скрининг используется при подозрении на митохондриальные синдромы, включая: LHON — наследственную оптическую нейропатию Лебера MELAS MERRF NARP синдром Лея (LEIGH) Для данных заболеваний могут быть характерны: мышечная слабость и повышенная утомляемость неврологические нарушения судороги нарушение координации движений снижение зрения или слуха задержка развития Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических и офтальмологических обследований клинические данные семейный анамнез Показания Подозрение на митохондриальное заболевание Неврологические и мышечные нарушения неясного происхождения Судорожные синдромы Снижение зрения или слуха Подозрение на LHON, MELAS, MERRF, NARP или синдром Лея Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения митохондриальной ДНК, связанные с митохондриальными синдромами Результат может подтверждать наследственную природу заболевания Может использоваться для уточнения диагноза и дальнейшего медицинского наблюдения Мутации не выявлены: Исследуемые частые мутации мтДНК не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью митохондриальное заболевание, так как возможны редкие мутации или изменения вне исследуемой панели Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.