Описание Велокардиофациальный синдром - наследственное заболевание, характеризующееся расщелиной неба, пороками сердца, характерной внешностью, незначительными трудностями с учебой, речью и потреблением пищи. Велокардиофациальный синдром известен также как синдром делеции 22q11.2 или синдром Ди Джорджи. Велокардиофациальный синдром и синдром Ди Джорджи имеют очень схожий фенотип. Различием являются тяжелые иммунологические нарушения, приводящие к частым инфекционным заболеваниям, у пациентов с истинным синдромом Ди Джорджи. Приблизительно 1 из 2000-5000 детей рождается с велокардиофациальным синдромом. Наиболее часто встречающиеся клинические проявления велокардиофациального синдрома: аномалии неба (расщелины верхней губы и/или верхнего неба), трудности с питанием, конотрункальные врожденные пороки сердца (тетрада Фалло, ДМЖП и т.д.), потеря слуха или аномалии строения уха, аномалии развития мочеполовой системы, микроцефалия, легкая умственная отсталость, психические расстройства у взрослых (шизофрения, биполярное расстройство). Подготовка Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты кардиологических и других обследований клинические данные семейный анамнез Показания Врожденные пороки сердца Расщелины нёба или особенности речи Задержка психоречевого развития Подозрение на Синдром делеции 22q11 Иммунологические нарушения Генетическое консультирование Интерпретация результатов Делеция выявлена: Обнаружена утрата участка 22q11, связанная с синдромом микроделеции 22q11 Делеция не выявлена: Исследуемые изменения региона 22q11 не обнаружены Важно! Отсутствие выявленной делеции не исключает полностью наличие других генетических причин клинических симптомов. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины и данных обследования.