Описание Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления — наследственное заболевание периферической нервной системы, связанное с изменением числа копий гена PMP22. Заболевание характеризуется повышенной чувствительностью нервов к сдавлению и может проявляться: онемением и покалыванием в конечностях эпизодами слабости мышц временными параличами после давления на нерв снижением чувствительности нарушением походки или движений Симптомы могут возникать после длительного сидения, сна в неудобной позе, физической нагрузки или даже незначительного давления на нерв. Исследование направлено на выявление делеций или дупликаций гена PMP22 методом анализа числа копий гена. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований данные ЭНМГ семейный анамнез Показания Повторяющиеся эпизоды онемения или слабости Подозрение на наследственную нейропатию Параличи после сдавления нерва Нарушения чувствительности неясного происхождения Семейные случаи периферических нейропатий Генетическое консультирование Интерпретация результатов Изменение числа копий PMP22 выявлено: Обнаружены генетические изменения, связанные с наследственной нейропатией с подверженностью параличу от сдавления Результат может подтверждать наследственную природу заболевания Может использоваться для уточнения диагноза и оценки риска для родственников Изменения не выявлены: Исследуемые делеции или дупликации гена PMP22 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью другие наследственные формы периферических нейропатий Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с неврологом с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.