Описание Исследование направлено на определение числа копий локуса 1p36 — участка короткого плеча 1-й хромосомы, изменения которого могут быть связаны с различными наследственными и опухолевыми заболеваниями. Делеции или другие изменения в области 1p36 могут выявляться при: синдроме делеции 1p36 нейробластоме некоторых опухолях центральной нервной системы других генетических и онкологических заболеваниях Исследование используется для: диагностики хромосомных нарушений уточнения молекулярного профиля опухоли оценки прогноза заболевания генетического консультирования Подготовка Биоматериал: парафиновые блоки Специальная подготовка не требуется Рекомендуется предоставить: результаты общего анализа крови заключения гематолога результаты цитогенетических и молекулярно-генетических исследований Показания Подозрение на синдром делеции 1p36 Нейробластома Опухоли центральной нервной системы Уточнение хромосомных нарушений Оценка прогноза заболевания Генетическое консультирование Интерпретация результатов Изменение числа копий локуса 1p36 выявлено: Обнаружены генетические изменения в исследуемом участке хромосомы Результат может иметь диагностическое и прогностическое значение в зависимости от клинической ситуации Может использоваться для уточнения характера заболевания и дальнейшего наблюдения Изменения числа копий локуса 1p36 не выявлены: Исследуемые генетические нарушения не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью наличие других хромосомных или молекулярных изменений Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком, онкологом или другим профильным специалистом с учётом клинической картины и данных обследований.