Описание Панель «Женские наследственные опухоли» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ), рак яичников (РЯ), рака эндометрия. Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ, 20% всех случаев РЯ, 5% случаев рака эндометрия являются наследственными. Наследственный рак молочной железы может иметь любые гистологические характеристики и любой уровень экспрессии эстрогеннового, прогестеронового и HER2 рецептора. Наследственный рак яичников чаще всего представлен низкодифференцированной серозной карциномой. Наследственный рак эндометрия чаще всего наблюдается в структуре синдрома Линча и у пациентки или у ее родственников может быть рак толстой кишки. Наследственный рак эндометрия также может иметь различные гистологические черты.  Согласно современным российским и зарубежным рекомендациям (АОР, RUSSCO, ESMO, NCCN), наличие у женщины мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия) развития опухоли. В панель включены гены, которые могут повлиять на планирование хирургического вмешательства:  BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53.  Например пациентке с РМЖ и мутацией в гене  BRCA1  может быть рекомендована профилактическая мастэктомия здоровой молочной железы, а также профилактическая операция по удалению яичников и маточных труб. В панель также включены гены, для которых может применяться специальная лекарственная терапия, таргетная и иммунотерапия:  BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.  Например пациентке с распространенным раком эндометрия и мутацией в гене  MLH1  может быть рекомендована иммунотерапия пембролизумабом. Список генов, входящих в панель:   BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2.    Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: онкологический и семейный анамнез результаты предыдущих обследований выписки и гистологические заключения (при наличии) Показания Во всех случаях диагностированного рака молочной железы. В Во всех случаях диагностированного рака яичников. При обнаружении высокого уровня микросателлитной нестабильности (MSI) у пациентов с раком эндометрия. При первично-множественном раке (например рак молочной железы и желудка). В случае отрицательного исследования на частые мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2. Здоровой женщине, при наличии у нее близких родственников с РМЖ или раком яичников, раком эндометрия диагностированными в возрасте до 45 лет. Здоровой женщине, обеспокоенной о риске женских наследственных опухолей в течение жизни Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены генетические изменения, связанные с повышенным риском развития наследственных женских опухолей Результат может использоваться для оценки индивидуального онкологического риска и подбора программы наблюдения Может иметь значение для обследования родственников Патогенные мутации не выявлены: Исследуемые наследственные мутации не обнаружены Отрицательный результат снижает вероятность наследственного опухолевого синдрома, однако не исключает полностью редкие генетические варианты или другие факторы риска   Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с онкологом или гинекологом с учётом личного и семейного анамнеза, клинической картины и данных обследований.