Описание Панель «Наследственные лейкозы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 43 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития гемобластозов.  Гематологические злокачественные новообразования, такие как острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ), острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) и миелодиспластический синдром (МДС), могут быть связаны герминальными мутациями в некоторых генах. Лейкоз может быть основным клиническим признаком наследственного опухолевого синдрома или быть одним из проявлений определенного синдрома. МДС и ОМЛ могут возникать в контексте синдромальной недостаточности костного мозга (например, врожденный дискератоз, анемия Фанкони). Другие наследственные синдромы с повышенным риском развития лейкоза включают синдром Ли-Фраумени (TP53), атаксию-телеангиэктазию (АТМ), синдром Блума (BLM), нейрофиброматоз 1 типа (NF1) и реже синдром Нунана (PTPN11, CBL). Биаллельная инактивация, то есть наличие мутаций, унаследованных от обоих родителей в генах MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 также может приводить к ОЛЛ. Несиндромальные гематологические злокачественные новообразования могут быть связаны с герминальными мутациями в генах RUNX1 (семейный тромбоцитарный синдром с предрасположенностью к острому миелолейкозу), CEBPA (семейный ОМЛ), GATA2 (GATA2-ассоциированные синдромы) и DDX41 (DDX41-связанные миелоидные новообразования).  Список генов, входящих в панель:   ANKRD26, ATM, BLM, BRAF, LEOPARD, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, DKC1, EFL1, EPCAM, ETV6, FANCA, GATA2, HAVCR2, HRAS, IKZF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PAX5, PMS2, PTPN11, RIT1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SOS1, SRP72, TERC, TERT, TINF2, TP53      Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: гематологический и семейный анамнез результаты общего анализа крови, миелограммы, иммунологических и молекулярных исследований выписки и заключения гематолога Показания Пациентам с ОМЛ у которых в семье было несколько случаев ОМЛ. Пациентам с ОЛЛ, у которых в семье была несколько случаев ОЛЛ. Здоровому человеку при наличии ближайших родственников с гемобластозами. При наличии других солидных опухолей у пациента с гемогластомозом. Детям, у которых помимо лейкоза есть различные микроаномалии развития, такие как пятна на коже цвета кофе с молоком, особенности строения костей, анемия. Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены генетические изменения, связанные с повышенным риском развития наследственных лейкозов и заболеваний крови Результат может использоваться для оценки индивидуального риска и подбора программы наблюдения Может иметь значение для обследования родственников и выбора тактики лечения Патогенные мутации не выявлены:\ Исследуемые наследственные мутации не обнаружены Отрицательный результат снижает вероятность наследственного синдрома, однако не исключает полностью редкие генетические варианты или другие причины заболевания Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с гематологом с учётом личного и семейного анамнеза, клинической картины и данных обследований