Описание Болезнь Пелицеуса — Мерцбахера — редкое наследственное заболевание нервной системы, связанное с нарушением формирования миелина и изменениями гена PLP1. Исследование методом MLPA направлено на выявление дупликаций гена PLP1, которые являются одной из наиболее частых причин данного заболевания. Для синдрома могут быть характерны: задержка моторного развития мышечная слабость и снижение мышечного тонуса нарушение координации движений непроизвольные движения глаз нарушения речи и двигательных функций Заболевание связано с поражением белого вещества головного мозга и может прогрессировать с возрастом. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований данные МРТ головного мозга семейный анамнез Показания Задержка моторного развития Нарушение координации движений Подозрение на лейкодистрофию Подозрение на Болезнь Пелицеуса — Мерцбахера Семейные случаи наследственных неврологических заболеваний Генетическое консультирование Интерпретация результатов Дупликация гена PLP1 выявлена: Обнаружены изменения, связанные с болезнью Пелицеуса — Мерцбахера Результат может подтверждать наследственную природу неврологических нарушений Может использоваться для уточнения диагноза и оценки риска для семьи Изменения не выявлены: Исследуемые дупликации гена PLP1 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны другие типы мутаций гена PLP1 или другие наследственные лейкодистрофии Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с неврологом с учётом клинической картины, данных обследований и семейного анамнеза.