Описание FISH-диагностика (1 локус) — это молекулярно-цитогенетическое исследование, направленное на выявление конкретного участка (локуса) ДНК с использованием флуоресцентно меченых зондов. Метод позволяет определить наличие или отсутствие заданного генетического участка, а также выявить его количественные изменения (делеции или дупликации) в клетках. Применяется для таргетной диагностики известных генетических нарушений, например: микроделеционных синдромов (в зависимости от выбранного локуса) уточнения хромосомных перестроек подтверждения результатов других генетических тестов Отличается высокой точностью и быстрым получением результата. Подготовка Специальная подготовка не требуется Тип биоматериала определяется врачом (кровь, буккальный эпителий, амниотическая жидкость и др.) Приём пищи не влияет на результат Важно сообщить врачу: цель исследования предполагаемый диагноз ранее выполненные генетические тесты Показания Подозрение на конкретное генетическое нарушение Подтверждение результатов скрининговых тестов (НИПТ, кариотипирование и др.) Уточнение хромосомных перестроек Пренатальная диагностика по показаниям Генетическое консультирование Интерпретация результатов Нормальный результат: Исследуемый локус присутствует в нормальном количестве Делеция: Отсутствие или уменьшение числа копий участка ДНК Может быть связано с генетическим синдромом Дупликация: Увеличение числа копий исследуемого участка Может иметь клиническое значение в зависимости от локуса  Важно! Результаты FISH-исследования интерпретируются в контексте клинической картины и других данных. Метод является таргетным и оценивает только выбранный локус, поэтому при необходимости может дополняться другими генетическими исследованиями.