Описание Панель "Наследственные заболевания сердца" включает анализ 219 генов связанных с кардиологическими синдромами. На сегодняшний день известно, что многие кардиологические заболевания являются наследственными, то есть генетически детерминированными. При этом наследственное заболевание не всегда является врожденным, и может проявиться впервые во взрослом, а иногда даже в пожилом возрасте. У пациентов уже страдающих кардиологической патологией, генетическое тестирование может помочь при уточнении диагноза. Например, для дифференциальной диагностики между первичной легочной гипертензией и последствиями недиагностированной тромбоэмболии легочной артерии. Постановка точного диагноза  способствует подбору правильной, эффективной терапии, а также уточнению прогноза для дальнейшего развития заболевания, трудоспособности пациента и качества жизни. К сожалению, иногда первое же проявление заболевания может оказаться фатальным. Например, известно что существуют гены, повышающие риск синдрома внезапной смерти. Информация о наличии неблагоприятных вариантов таких генов в генотипе помогает разработать индивидуальную профилактику, избегать в течение жизни факторов риска, которые могут спровоцировать начало заболевания. Например, в некоторых случаях женщинам противопоказана беременность, либо беременность может быть возможна, но будет рекомендовано только оперативное родоразрешение. Список основных генов, включенных в панель "Наследственные заболевания сердца":  ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ACVR2B, AKAP9, AKT3, ALMS1, ANK2, ANO5, APOA5, APOB, APOC2, APOE, ATP2A2, BAG3, BIN1, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, CFC1, CFL2, CHD7, CITED2, CNTN1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DNM2, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXC1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GCKR, GDF1, GJA1, GJA5, GLA, GNAI2, GNE, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, ISCU, JAG1, JPH2, JUP, KBTBD13, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LEFTY2, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAMLD1, MAP2K1, MAP2K2, MATR3, MED13L, MEGF10, MSTN, MTM1, MYBPC1, MYBPC3, MYF6, MYH11, MYH2, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEB, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NPPA, NRAS, PABPN1, PCSK9, PIK3CA, PIK3R2, PITX2, PKP2, PLEC, PLN, PRKAG2, PRKAR1A, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM10, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEMA3E, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNTA1, SOS1, SPRED1, TAB2, TAZ, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TFAP2B, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TPM1, TPM2, TPM3, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, VCP, ZFPM2, ZIC3 Подготовка Биоматериал: венозная кровь или другой материал по назначению врача Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты ЭКГ, ЭхоКГ, Холтер-мониторирования и других обследований выписки и медицинские заключения семейный анамнез сердечно-сосудистых заболеваний Показания Это исследование может быть рекомендовано пациентам, страдающим нарушением функции сердца или пороками сердца и сосудов, лицам, имеющим патологические изменения на ЭКГ или нарушения липидного спектра (по результатам биохимического анализа крови), а также людям, имеющим родственников, страдающих тяжелыми заболеваниями сердца или погибшим от «синдрома внезапной смерти» Интерпретация результатов В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.  Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.