Описание Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело. В норме количество CGG-повторов на Х-хромосоме составляет от 6 до 50. Синдром Мартина-Белл развивается у индивидуумов, у которых количество CGG-повторов составляет более 200. У женщин чаще встречается премутация, то есть количество CGG-повторов составляет 55-200. Умственная отсталость и клиника заболевания в этом случае не развивается, однако женщины-носительницы премутации страдают преждевременным истощением яичников,  а также бесплодием, либо невынашиванием беременности. Максимальное количество детектируемых CGG повторов в гене FMR1 составляет 200. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты неврологических и психолого-педагогических обследований семейный анамнез Показания Семейные случаи ранней менопаузы (климакса) Бесплодие и невынашивание беременности у женщин Олигоменорея (редкие скудные менструации) Интерпретация результатов Нормальное количество повторов: Клинически значимых изменений не выявлено Промежуточный вариант: Возможна нестабильность числа повторов при передаче потомству Премутация: Повышенный риск передачи полной мутации потомству Может быть связана с рядом клинических состояний Полная мутация: Изменения, характерные для Синдром ломкой Х-хромосомы