Описание Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации неспаренных оснований ДНК. В результате нарушения репарации в клетках возникает накопление ошибок при репликации ДНК, что приводит к появлению новых микросателлитных повторов. Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью MSI не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз, а пациенты со II стадией заболевания могут отказаться от проведения адьювантной химиотерапии. Определение MSI является скрининговым тестом для отбора пациентов с подозрением на синдром Линча. Высокая степень MSI является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки. Исследуемые микросателлитные локусы: NR-21, BAT-26, BAT-25, NR-24, NR-27 Подготовка Биоматериал: парафиновые блоки Специальная подготовка не требуется Рекомендуется предоставить: гистологическое заключение результаты КТ, МРТ, колоноскопии или других обследований онкологический и семейный анамнез заключения онколога Показания Колоректальный рак Подозрение на синдром Линча Рак эндометрия Рак желудка Подбор иммунотерапии Уточнение молекулярного профиля опухоли Интерпретация результатов MSI-High / микросателлитная нестабильность выявлена: Обнаружены признаки нарушения системы репарации ДНК Результат может быть связан с синдромом Линча или особенностями опухолевого процесса Может иметь значение при выборе иммунотерапии и оценке прогноза заболевания Микросателлитная нестабильность не выявлена: Признаков MSI не обнаружено Результат может соответствовать стабильному молекулярному профилю опухоли   Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-онкологом, генетиком или молекулярным генетиком с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.