Описание Синдром Рубинштейна — Тейби — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушениями в регионе 16p13. Для синдрома могут быть характерны: задержка психоречевого и интеллектуального развития особенности строения лица широкие большие пальцы рук и ног низкий рост врождённые пороки сердца и других органов У некоторых пациентов также наблюдаются нарушения поведения, трудности обучения и особенности моторного развития. Исследование направлено на выявление делеций в регионе 16p13, связанных с развитием синдрома Рубинштейна — Тейби. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты неврологических и других обследований семейный анамнез Показания Задержка психоречевого развития Характерные особенности внешности и строения кистей/стоп Врожденные пороки развития Подозрение на Синдром Рубинштейна — Тейби Генетическое консультирование Интерпретация результатов Делеции в регионе 16p13 выявлены: Обнаружены генетические изменения, связанные с синдромом Рубинштейна — Тейби Результат может подтверждать наследственную природу заболевания Может использоваться для уточнения диагноза и дальнейшего медицинского наблюдения Делеции не выявлены: Исследуемые изменения в регионе 16p13 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны другие типы мутаций или изменения в других участках гена Важно! Интерпретация проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.