Описание Панель «Гемохроматоз 1 типа» — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление наиболее значимых полиморфизмов гена HFE (H63D, C282Y, S65C), связанных с нарушением обмена железа. Ген HFE регулирует всасывание железа в организме. Его мутации могут приводить к избыточному накоплению железа в тканях и развитию Гемохроматоз. Анализ позволяет оценить генетическую предрасположенность к перегрузке железом и связанным осложнениям (поражение печени, сердца, поджелудочной железы). Исследуемые маркеры HFE: H63D rs1799945, С282Y rs1800562, S65C rs1800730 Подготовка Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется сообщить врачу: уровень ферритина и железа (если известны) наличие заболеваний печени семейный анамнез Показания Повышенный уровень ферритина или сывороточного железа Подозрение на Гемохроматоз Заболевания печени неясного генеза Семейный анамнез перегрузки железом Скрининг у родственников пациентов Дифференциальная диагностика нарушений обмена железа Интерпретация результатов Мутации не выявлены: Генетическая предрасположенность к гемохроматозу маловероятна Гетерозиготное носительство: Обнаружена одна копия мутации Как правило, выраженные клинические проявления отсутствуют, но возможны изменения показателей железа Гомозиготное или комбинированное носительство: Выявлены две мутации (одинаковые или разные) Повышенный риск развития Гемохроматоз Важно! Генетический анализ оценивает предрасположенность. Диагноз устанавливается с учётом лабораторных показателей (ферритин, насыщение трансферрина) и клинической картины.