Описание Тест Онкоскан предназначен для полногеномного анализа числа копий генов и хромосомных сегментов (copy number variation, CNV) и выявления участков с потерей гетерозиготности (loss of heterozygosity, LOH) в клетках опухоли. Крупные делеции и амплификации участков хромосом, затрагивающие большое количество генов (в том числе онкогенов и онкосупрессоров), лежат в основе драйверных механизмов канцерогенеза при различных типах рака. Потеря гетерозиготности отдельных генов, таких как, например, BRCA1 и BRCA2, также является важным фактором развития опухоли, например, в случае рака молочной железы. Информация о наличии в опухоли CNV и участков LOH, их количество, протяженность и генный состав могут помочь врачу оценить или уточнить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе оптимальной противоопухолевой терапии. Так, например, при наличии в опухолевых клетках молочной железы амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) препаратом выбора может быть трастузумаб. Другим примером может служить амплификация гена MET при немелкоклеточном раке легкого, которая приводит к резистентности опухоли к препаратам-ингибиторам тирозинкиназы EGFR. Преимущества теста Онкоскан: полногеномный анализ числа копий генов и хромосомных сегментов, а также участков с потерей гетерозиготности; для анализа требуется всего 80 нг ДНК; анализ может проводиться на образцах с сильно деградированной ДНК; анализ эффективен для любого типа солидной опухоли; высокая разрешающая способность: 50-100 тысяч нуклеотидов для 900 генов, ассоциированных с развитием опухоли; 300 тысяч нуклеотидов для всех остальных участков ДНК; широкий динамический диапазон, позволяющий количественно характеризовать участки хромосом, представленные 10 копиями и более; выявление участков с потерей гетерозиготности при нормальной копийности генов в рамках полного генома; доказанная конкордантность результатов по выявлению амплификаций в ключевых опухолевых генах (таких как ERBB2 (Her2/Neu), EGFR, MDM2, MYC, FGFR1) между тестом Онкоскан и методом FISH (fluorescence in situ hybridization). Подготовка Биоматериал: парафиновые блоки Специальная подготовка не требуется Рекомендуется предоставить: гистологическое заключение результаты КТ, ПЭТ-КТ или других обследований заключения онколога данные предыдущего лечения Показания Злокачественные новообразования Подбор таргетной терапии Уточнение молекулярного профиля опухоли Прогрессирование заболевания Подозрение на лекарственную устойчивость Персонализация противоопухолевого лечения Интерпретация результатов Патогенные изменения выявлены: Обнаружены генетические изменения, имеющие значение для диагностики, прогноза или выбора терапии Результат может использоваться для подбора персонализированного лечения Некоторые изменения могут быть связаны с чувствительностью или устойчивостью к отдельным препаратам Патогенные изменения не выявлены: Исследуемые молекулярные изменения не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью наличие других генетических нарушений, не входящих в состав исследования Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-онкологом или молекулярным генетиком с учётом клинической картины, типа опухоли и данных обследований.