Описание Синдром Ниймеген — редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене NBN, который участвует в восстановлении повреждений ДНК. Для синдрома могут быть характерны: микроцефалия (уменьшенный размер головы) задержка роста и развития снижение иммунитета частые инфекции повышенный риск развития онкологических заболеваний У некоторых пациентов также наблюдаются особенности внешности, трудности обучения и повышенная чувствительность к радиационному воздействию. Исследование направлено на выявление наиболее частых мутаций в гене NBN, связанных с развитием синдрома Ниймеген. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты иммунологических обследований семейный анамнез Показания Частые и тяжёлые инфекции Микроцефалия Задержка роста и развития Подозрение на Синдром Ниймеген Семейные случаи наследственных заболеваний Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена NBN, связанные с синдромом Ниймеген Результат может подтверждать наследственную природу заболевания Может использоваться для уточнения диагноза, оценки риска осложнений и наблюдения пациента Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты гена NBN или изменения в других генах Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с профильными специалистами с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.