Описание Секвенирование по Сэнгеру - это стандартизированный метод исследования, применяющийся в генетических лабораториях по всему миру. За разработку этого метода Фредерик Сэнгер был удостоен Нобелевской премии. После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру. С помощью секвенирования по Сэнгеру кроме того определяется, присутствует ли выявленная мутация у родственников обследуемого. Подготовка Биоматериал: венозная кровь или другой материал по назначению врача Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты NGS-исследования информацию о выявленном генетическом варианте клинические данные Показания Необходимость подтверждения мутации, выявленной методом NGS Уточнение генетического диагноза Генетическое консультирование Обследование родственников Подготовка к клиническому принятию решения Интерпретация результатов Мутация подтверждена: Выявленный ранее генетический вариант подтверждён методом Сэнгера Результат может использоваться для уточнения диагноза и дальнейшего медицинского наблюдения Мутация не подтверждена: Исследуемый генетический вариант не обнаружен при подтверждающем анализе Может потребоваться дополнительная оценка результатов NGS и клинических данных Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных предыдущих генетических исследований.