Описание FISH-диагностика (флуоресцентная гибридизация in situ) — это молекулярно-цитогенетический метод, позволяющий выявлять числовые аномалии половых хромосом X и Y в клетках организма. Метод основан на использовании флуоресцентно меченых ДНК-зондов, которые связываются с определёнными участками хромосом и визуализируются под микроскопом. Исследование применяется для диагностики анеуплоидий половых хромосом, включая: Синдром Тернера Синдром Клайнфельтера Синдром Якобса Синдром трисомии X Позволяет быстро получить результат и может использоваться как экспресс-метод диагностики. Подготовка Специальная подготовка не требуется Тип биоматериала определяется врачом (кровь, клетки слизистой, амниотическая жидкость и др.) Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется сообщить врачу: цель исследования наличие беременности ранее выполненные генетические исследования Показания Подозрение на анеуплоидии половых хромосом Нарушения полового развития Бесплодие или нарушение репродуктивной функции Подтверждение результатов скрининговых тестов (например, НИПТ) Пренатальная диагностика (по назначению врача) Подозрение на мозаицизм Интерпретация результатов Нормальный результат: Выявлено нормальное количество половых хромосом (XX или XY) Анеуплоидия: Обнаружено изменение числа X или Y хромосом Может соответствовать различным генетическим синдромам (например, Синдром Клайнфельтера или Синдром Тернера) Мозаицизм: Обнаружены клетки с различным набором половых хромосом Требует дополнительной оценки и консультации специалиста Важно! Результаты FISH-исследования интерпретируются врачом-генетиком с учётом клинических данных. При необходимости могут потребоваться дополнительные методы (кариотипирование, ПЦР и др.) для уточнения диагноза.