NP53: c.215C>G (p.Pro72Arg) Описание Исследование направлено на выявление генетического варианта c.215C>G (p.Pro72Arg) в гене TP53 , который является одним из ключевых генов-супрессоров опухолевого роста. Белок p53 участвует в контроле клеточного цикла, восстановлении поврежденной ДНК и запуске апоптоза. Полиморфизм Pro72Arg может влиять на функциональную активность белка p53 и индивидуальную чувствительность клеток к повреждениям ДНК. Анализ используется для оценки генетических особенностей, связанных с риском развития некоторых опухолевых заболеваний. Подготовка Перед сдачей анализа рекомендуется: специальная подготовка не требуется кровь можно сдавать независимо от приема пищи желательно избегать интенсивных физических нагрузок накануне исследования при необходимости оформляется информированное согласие на генетическое исследование Показания Оценка генетической предрасположенности к опухолевым заболеваниям. Генетическое консультирование. Комплексное молекулярно-генетическое обследование. Научные и профилактические генетические исследования. Интерпретация результатов В результате определяется генотип исследуемого полиморфизма гена TP53. Заключение может быть представлено в виде вариантов генотипа (например, Pro/Pro, Pro/Arg или Arg/Arg). Различные варианты могут отличаться по функциональной активности белка p53. Интерпретация результата проводится с учетом клинических данных и рекомендаций специалиста по медицинской генетике.