Описание Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное с нарушением работы гена SMN1. Заболевание сопровождается поражением двигательных нейронов спинного мозга и приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии мышц. Для СМА могут быть характерны: мышечная слабость задержка моторного развития трудности удержания головы, сидения и ходьбы нарушение дыхания и глотания снижение мышечного тонуса Исследование позволяет определить число копий генов SMN1 и SMN2: изменения в гене SMN1 являются основной причиной СМА количество копий SMN2 может влиять на тяжесть течения заболевания и прогноз Анализ используется для диагностики СМА, выявления носительства и оценки генетических рисков. Подготовка Биоматериал: венозная кровь или буккальный эпителий Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований клинические данные семейный анамнез Показания Подозрение на спинальную мышечную атрофию Мышечная слабость и гипотония Задержка моторного развития Семейные случаи СМА Планирование беременности Генетическое консультирование Интерпретация результатов Выявлены изменения числа копий SMN1: Обнаружены генетические изменения, связанные со спинальной мышечной атрофией или носительством заболевания Результат может подтверждать диагноз СМА или наличие носительства Количество копий SMN2 помогает оценить возможную тяжесть течения заболевания Изменения не выявлены: Значимых изменений числа копий генов SMN1 и SMN2 не обнаружено Отрицательный результат значительно снижает вероятность СМА, однако в редких случаях возможны другие типы мутаций, не определяемые данным методом Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с неврологом с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.