Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала... Описание Исследование направлено на выявление наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при невозможности проведения анализа у ребёнка. Ген CYP21A2 связан с развитием Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитального синдрома) — наследственного заболевания, обусловленного нарушением синтеза гормонов надпочечников. Анализ позволяет: определить носительство мутаций у родителей оценить риск рождения ребёнка с заболеванием косвенно подтвердить наследственную природу заболевания в семье использовать результаты для генетического консультирования и планирования беременности Исследование особенно актуально при отсутствии возможности получить биоматериал ребёнка. Подготовка Биоматериал: венозная кровь обоих родителей Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные ребёнка (при наличии) результаты гормональных исследований семейный анамнез Показания Подозрение на Врожденная гиперплазия коры надпочечников у ребёнка при отсутствии его биоматериала Генетическое консультирование семьи Оценка риска повторного рождения ребёнка с заболеванием Планирование беременности Семейные случаи адреногенитального синдрома Интерпретация результатов Оба родителя являются носителями мутаций: Повышенный риск рождения ребёнка с адреногенитальным синдромом Мутация выявлена у одного родителя: Возможное носительство в семье, риск зависит от генотипа второго родителя Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Важно! Исследование оценивает только наиболее распространённые мутации гена CYP21A2. Отсутствие выявленных изменений не исключает полностью наличие редких генетических вариантов.