Описание Панель «Наследственный рак почки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 22 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей. Случаи наследственного рака почки проявляются в более раннем возрасте и чаще всего включают двусторонние опухоли. Наиболее известным синдромом, проявляющимся в том числе раком почки является синдром Хиппеля-Линдау (мутации в гене VHL). Известны и другие синдромы наследственной предрасположенности к опухолям почек: наследственный папиллярный рак почки (мутации гена MET), наследственный лейомиоматоз и рак почки (мутации гена FH), семейный рак почки (мутации ген BAP1), синдром Берта-Хогга-Дюба (мутации гена FLCN) и рак почки, ассоциированный с туберозным склерозом (мутации генов TSC1, TSC2). У пациентов с наследственным раком почки как правило высокий риск и других новообразований. Герминальные мутации гена WT1 ассоциированы с опухолью Вильмса, одной из наиболее распространенных солидных опухолей у детей, встречающейся у 1 из 10 000 детей и составляющей 8% случаев злокачественных новообразований у детей. Список генов, входящих в панель:   BAP1, CDC73, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: онкологический и семейный анамнез результаты КТ, МРТ, УЗИ или других обследований выписки и гистологические заключения (при наличии) Показания Рак почки в сочетании с гемангиобластомами мозжечка, кистами почек, ангиомой сетчатки, меланомой и другими солидными опухолями. Рак почки в молодом возрасте и наличие родственников с раком почки. При наличии других солидных опухолей у пациента с раком почки. Здоровым людям, у которых у двух и более членов семьи был диагностирован рак почки. Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены генетические изменения, связанные с повышенным риском развития наследственного рака почки Результат может использоваться для оценки индивидуального онкологического риска и подбора программы наблюдения Может иметь значение для обследования родственников Патогенные мутации не выявлены: Исследуемые наследственные мутации не обнаружены Отрицательный результат снижает вероятность наследственного опухолевого синдрома, однако не исключает полностью редкие генетические варианты или другие факторы риска Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с онкологом или урологом с учётом личного и семейного анамнеза, клинической картины и данных обследований.