Описание Исследование направлено на выявление мутаций в гене TP53, одном из ключевых генов, отвечающих за контроль деления клеток и защиту организма от опухолевого роста. Ген TP53 называют «геном-супрессором опухолей», так как он участвует в восстановлении повреждённой ДНК и предотвращает размножение клеток с генетическими нарушениями. Мутации TP53 могут встречаться при: различных злокачественных опухолях наследственных опухолевых синдромах синдроме Ли — Фраумени онкогематологических заболеваниях Исследование используется для: уточнения молекулярного профиля опухоли оценки наследственного онкологического риска подбора терапии прогностической оценки заболевания Подготовка Биоматериал: венозная кровь или костный мозг Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: заключения онколога или гематолога результаты гистологических и молекулярных исследований данные КТ, МРТ или других обследований Показания Подозрение на наследственный опухолевый синдром Семейные случаи онкологических заболеваний Уточнение молекулярного профиля опухоли Подбор терапии и оценка прогноза Онкогематологические заболевания Генетическое консультирование Интерпретация результатов Мутации TP53 выявлены: Обнаружены генетические изменения, связанные с опухолевым процессом или наследственной онкологической предрасположенностью Результат может использоваться для уточнения диагноза, оценки прогноза и подбора терапии Может иметь значение для обследования родственников Мутации не выявлены: Исследуемые изменения гена TP53 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью наличие опухолевого процесса или других генетических факторов риска Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком, онкологом или гематологом с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.