Описание Синдром Ретта — наследственное заболевание нервной системы, чаще встречающееся у девочек и связанное с нарушением развития головного мозга. Первые признаки обычно появляются в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет и могут включать: задержку психоречевого развития потерю ранее приобретённых навыков утрату речи характерные повторяющиеся движения рук нарушение координации и мышечного тонуса судорожные приступы и нарушения дыхания Заболевание имеет прогрессирующее течение и требует комплексного наблюдения специалистов. Подготовка Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований данные ЭЭГ, МРТ и других исследований (при наличии) клинические данные Показания Потеря ранее приобретённых навыков у ребёнка Задержка психоречевого развития Подозрение на Синдром Ретта Нарушения координации движений Стереотипные движения рук Генетическое консультирование Интерпретация результатов Делеции гена MECP2 выявлены: Обнаружены изменения, связанные с синдромом Ретта Делеции не выявлены: Исследуемые изменения гена MECP2 не обнаружены Важно! Отсутствие делеций не исключает полностью синдром Ретта, так как возможны точечные мутации и другие изменения гена MECP2. Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с неврологом с учётом клинической картины.