Описание Панель "Заболевания крови" включает анализ 270 генов связанных с нарушениями кроветворения и свертываемости крови. Исследование позволяет выполнить комплексную генетическую диагностику широкого спектра гематологических заболеваний, начиная от нарушения функции костного мозга и заканчивая специфическими заболеваниями, поражающими различные клеточные популяции или факторы, участвующие в гемостазе.  В зависимости от основного дефекта и пораженной гематологической клеточной популяции симптомы могут варьироваться от нарушений свертываемости крови до тяжелой анемии или могут вызывать значительную иммуносупрессию. Кроме того, наследственные дефекты коагулопатии также могут вызывать тромбофилию, увеличивая риск тромбоза даже в детском возрасте. Все генетические дефекты, проявляющиеся недостаточностью костного мозга, приводят к тяжелой иммуносупрессии, которая может потребовать трансплантации стволовых клеток. Пациенты с наследственными синдромами недостаточности костного мозга имеют высокий риск развития рака, лейкемии или солидных опухолей. Роль генетической диагностики при наследственных гематологических заболеваниях очень важна!  Список основных генов, включенных в панель "Заболевания крови": ABCA3, ABCB7, ABCG5, ABCG8, ACD, ACTB, ACTN1, ADAMTS13, AK1, AK2, ALAS2, AMN, ANK1, ANKRD26, AP3B1, AP3D1, ARPC1B, ATM, ATR, ATRX, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, C15ORF41, C6ORF25, CBL, CD59, CDAN1, CDC42, CDKN2A, CEBPA, CECR1, CLCN7, CLPB, CSF2RA, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTSC, CUBN, CXCR4, CYB5R3, CYCS, DDX41, DHFR, DKC1, DNAJC21, DNASE2, DTNBP1, EFL1, EGLN1, ELANE, EPAS1, EPB41, EPB42, EPCAM, EPOR, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FYB, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GBA, GCLC, GFI1, GFI1B, GGCX, GINS1, GLRX5, GP1BA, GP1BB, GP9, GPI, GPR143, GSS, HAVCR2, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HFE, HK1, HMOX1, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, IFNGR2, IKZF1, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, ITK, JAGN1, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, KRAS, LAMTOR2, LMAN1, LPIN2, LYST, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MASTL, MCFD2, MECOM, MKL1, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MTHFD1, MTR, MYH9, MYO5A, NAF1, NBEAL2, NBN, NF1, NHP2, NOP10, NRAS, NT5C3A, OBFC1, OCA2, P2RY12, PALB2, PARN, PAX5, PC, PDHA1, PDHX, PGK1, PGM3, PIEZO1, PKLR, PMS2, POT1, PRF1, PRKACG, PROC, PROS1, PTPN11, PUS1, RAB27A, RAC2, RAD51C, RASGRP2, RBM8A, RECQL4, REN, RHAG, RIT1, RNF168, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SERPINC1, SERPINF2, SFTPB, SFTPC, SH2D1A, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC37A4, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLFN14, SLX4, SMARCD2, SOS1, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, STAT3, STX11, STXBP2, TBXA2R, TBXAS1, TCN2, TERC, TERT, TF, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TP53, TPI1, TRNT1, TUBB1, TYR, TYRP1, UBE2T, UNC13D, USB1, VKORC1, VPS13B, VPS45, VWF, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XRCC2, YARS2, ZCCHC8. Подготовка Биоматериал: венозная кровь или другой материал по назначению врача Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты лабораторных исследований крови коагулограмму и другие обследования (при наличии) семейный анамнез Показания анемии; снижение свертываемости крови; повышение свертываемости крови; нарушение морфологии клеток крови Интерпретация результатов В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.  Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.