Описание Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления — наследственное заболевание периферической нервной системы, связанное с изменениями в гене PMP22. Заболевание характеризуется повышенной чувствительностью нервов к механическому сдавлению и может проявляться: эпизодами онемения и покалывания мышечной слабостью временными параличами конечностей снижением чувствительности нарушением движений и походки Симптомы часто возникают после длительного давления на нерв, неудобного положения тела или физической нагрузки. Исследование направлено на выявление мутаций в гене PMP22, связанных с развитием заболевания. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований данные ЭНМГ семейный анамнез Показания Повторяющиеся эпизоды онемения или слабости Подозрение на наследственную нейропатию Параличи после сдавления нерва Нарушения чувствительности неясного происхождения Семейные случаи периферических нейропатий Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена PMP22, связанные с наследственной нейропатией Результат может подтверждать наследственную природу заболевания Может использоваться для уточнения диагноза и оценки риска для родственников Мутации не выявлены: Исследуемые изменения гена PMP22 не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью другие генетические причины периферических нейропатий Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с неврологом с учётом клинической картины, семейного анамнеза и данных обследований.