Описание Спинальная и бульбарная мышечная атрофия Кеннеди — наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное с мутациями в гене AR, расположенном на Х-хромосоме. Заболевание сопровождается постепенным поражением двигательных нейронов и чаще развивается у мужчин во взрослом возрасте. Для заболевания могут быть характерны: прогрессирующая мышечная слабость мышечные подёргивания и тремор нарушение речи и глотания судороги и мышечные спазмы снижение мышечной массы эндокринные нарушения, включая гинекомастию и снижение фертильности Исследование направлено на выявление наиболее частых мутаций в гене AR и используется для подтверждения диагноза и генетического консультирования. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты неврологических обследований данные ЭНМГ и других исследований семейный анамнез Показания Прогрессирующая мышечная слабость Нарушение речи или глотания Мышечные подёргивания и тремор Подозрение на Спинальная и бульбарная мышечная атрофия Кеннеди Семейные случаи нервно-мышечных заболеваний Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена AR, связанные с болезнью Кеннеди Результат может подтверждать наследственную природу заболевания Может использоваться для уточнения диагноза и оценки риска передачи мутации в семье Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты гена AR или другие наследственные нервно-мышечные заболевания Важно ! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с неврологом с учётом клинической картины, данных обследований и семейного анамнеза.