Описание Наличие мутации V617F в гене JAK2 является важным критерием в диагностике миелопролиферативных заболеваний. Ген Jak2 экспрессирован в ранних предшественниках гемопоэза и кодирует нерецепторную тирозинкиназу, участвующую в передаче сигнала от рецепторов цитокинов и факторов роста к ядру клетки. Данная мутация определяется в 90–95% случаев истинной полицитемии, 50–70% случаев эссенциальной тромбоцитемии и 40–50% случаев миелофиброза. Мутация V617F приводит к замене валина на фенилаланин в положении 617 и вызывает конститутивную активацию тирозинкиназы, что приводит к неконтролируемой пролиферации клетки и блокаде процесса апоптоза. Мутация является маркером, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику миелопролиферативных заболеваний. Подготовка Биоматериал: венозная кровь или костный мозг Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты общего анализа крови заключения гематолога результаты предыдущих молекулярно-генетических исследований Показания Повышение гемоглобина, эритроцитов или тромбоцитов Подозрение на миелопролиферативное заболевание Истинная полицитемия Эссенциальная тромбоцитемия Первичный миелофиброз Мониторинг течения заболевания и терапии Интерпретация результатов Мутация JAK2 V617F выявлена: Обнаружена мутация, связанная с миелопролиферативными заболеваниями крови Количественный показатель отражает долю клеток, содержащих мутацию Результат может использоваться для подтверждения диагноза, оценки течения заболевания и мониторинга терапии Мутация JAK2 V617F не выявлена: Исследуемая мутация не обнаружена Отрицательный результат снижает вероятность JAK2-позитивного миелопролиферативного заболевания, однако не исключает другие генетические варианты или формы заболевания Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-гематологом с учётом клинической картины, показателей крови и данных других обследований.