(Выявление у плода рисков: трисомий 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы ... Описание НИПТ расширенная панель — это неинвазивный пренатальный тест, выполняемый по крови беременной женщины. Исследование основано на анализе свободной ДНК плода и позволяет оценить риск хромосомных аномалий на ранних сроках беременности. Панель включает оценку риска: Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Патау половых хромосомных анеуплоидий, включая: Для плода женского пола: моносомия X (Синдром Тернера) трисомия X (Синдром трисомии X) Для плода мужского пола: синдром Клайнфельтера (Синдром Клайнфельтера) синдром Якобса (Синдром Якобса) Подготовка Специальная подготовка не требуется Анализ можно сдавать не натощак За 3–4 часа рекомендуется избегать жирной пищи Обязательно сообщить врачу: срок беременности проведение ЭКО многоплодную беременность недавние переливания крови или трансплантации Рекомендуемый срок проведения: с 10 недели беременности. Показания Расширенный пренатальный генетический скрининг Повышенные риски по УЗИ или биохимическому скринингу Беременность у женщин старше 35 лет Беременность после ЭКО Отягощённый семейный анамнез Желание максимально полного неинвазивного генетического скрининга Интерпретация результатов Результаты отражают индивидуальный риск хромосомных аномалий у плода. Низкий риск: Вероятность выявленных трисомий и половых хромосомных анеуплоидий минимальна. Инвазивная диагностика, как правило, не требуется. Высокий риск: Выявлено повышение вероятности одной или нескольких хромосомных аномалий. Рекомендуется подтверждение инвазивными методами (амниоцентез или биопсия хориона). Важно! НИПТ является скрининговым методом и не устанавливает окончательный диагноз. Интерпретация результатов проводится врачом с учётом данных УЗИ и клинической картины.