Описание Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь) — наследственное воспалительное заболевание, связанное с мутациями в гене MEFV. Исследование направлено на выявление наиболее частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV, которые наиболее часто ассоциированы с развитием заболевания. Для периодической болезни характерны: повторяющиеся приступы лихорадки боли в животе, грудной клетке или суставах воспалительные эпизоды слабость и общее недомогание Симптомы возникают периодически и могут сопровождаться повышением воспалительных показателей крови. Подготовка Биоматериал: венозная кровь Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: результаты лабораторных исследований клинические данные семейный анамнез Показания Повторяющиеся эпизоды лихорадки Необъяснимые воспалительные приступы Боли в животе или суставах неясного происхождения Подозрение на Семейная средиземноморская лихорадка Семейные случаи заболевания Генетическое консультирование Интерпретация результатов Патогенные мутации выявлены: Обнаружены изменения гена MEFV, связанные с периодической болезнью Результат может подтверждать наследственную природу воспалительных приступов Может использоваться для уточнения диагноза и подбора дальнейшей тактики наблюдения и лечения Мутации не выявлены: Наиболее частые исследуемые мутации не обнаружены Отрицательный результат не исключает полностью заболевание, так как возможны редкие варианты гена MEFV или изменения в других участках гена Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком совместно с профильным специалистом с учётом клинической картины и данных обследований.