Описание Секвенирование одного клинически значимого гена ЭКСПРЕСС — это ускоренное молекулярно-генетическое исследование, направленное на детальный анализ конкретного гена, связанного с предполагаемым заболеванием или клиническим состоянием. Секвенирование одного клинически значимого гена - это тест для определения генетических вариантов во одном клинически значимом гене. Он позволяет одномоментно провести поиск патогенных вариантов в экзонах одного гена.  При этом отсутствуют избыточные и клинически неинформативные данные, что упрощает интерпретацию и снижает стоимость исследования.  Подготовка Биоматериал: венозная кровь или другой материал по назначению врача Специальная подготовка не требуется Можно сдавать в любое время суток Приём пищи не влияет на результат Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты предыдущих обследований информацию о предполагаемом диагнозе или исследуемом гене Показания Этот тест оптимален для случаев с однозначной клинической гипотезой, характерным фенотипом, в ситуациях, при которых предполагаемый диагноз позволяет ограничиться исследованием одного гена. Примерами могут служить такие заболевания как муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, атаксия-телеангиэктазия, синдром Блума и многие другие. Тест может быть полезен для выявления носительства патогенных вариантов, когда у партнера обнаружены патогенные варианты в этом же гене. Интерпретация результатов В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.    Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.