Описание Исследование направлено на определение уровня очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний. Пероксисомы — клеточные структуры, участвующие в обмене жирных кислот и других веществ. При нарушении их работы происходит накопление ОДЦЖК, что может приводить к поражению нервной системы, печени, зрения, слуха и других органов. Исследование используется при подозрении на наследственные пероксисомные заболевания, включая: Синдром Цельвегера Адренолейкодистрофия другие нарушения пероксисомного обмена Для данных заболеваний могут быть характерны: задержка развития мышечная слабость и гипотония неврологические нарушения судороги нарушения зрения и слуха поражение печени Подготовка Биоматериал: венозная кровь Кровь рекомендуется сдавать натощак За 24 часа желательно избегать чрезмерно жирной пищи Рекомендуется предоставить: клинические данные результаты неврологических и других обследований семейный анамнез Показания Подозрение на пероксисомное заболевание Задержка психомоторного развития Неврологические нарушения неясного происхождения Судорожные синдромы Подозрение на адренолейкодистрофию или синдром Цельвегера Генетическое консультирование Интерпретация результатов Уровень ОДЦЖК повышен: Результат может свидетельствовать о нарушении пероксисомного обмена Может указывать на наличие наследственного пероксисомного заболевания Требуется дальнейшая клинико-генетическая оценка и дополнительные исследования Уровень ОДЦЖК в пределах нормы: Значимых нарушений обмена очень длинноцепочечных жирных кислот не выявлено Нормальный результат снижает вероятность пероксисомного заболевания, однако не исключает полностью некоторые формы нарушений обмена веществ Важно! Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком и профильными специалистами с учётом клинической картины и данных обследований.